Моторная нейропатия – моторно-сенсорная и моторная-мультифокальная нейропатия

Мультифокальная моторная нейропатия (ММН) (информация для пациентов и врачей)

Моторная нейропатия – моторно-сенсорная и моторная-мультифокальная нейропатияЧто такое «Мультифокальная моторная нейропатия»?

  • «Мультифокальная» — означает множественное поражение.
  • «Моторная» — что в патологический процесс вовлекаются исключительно двигательные волокна нервов, ответственные за мышечную силу, выполнение движений.
  • «Нейропатия» – это поражение периферических нервов.

Как часто встречается это заболевание среди населения? Это очень редкое заболевание. Частота встречаемости ММН в популяции составляет всего 1–2 случая на 100 000 населения; диагностируется в 3-4 раза чаще у мужчин, а дебют (начало) заболевания приходится на трудоспособный возраст (20-50 лет). 

Моторная нейропатия – моторно-сенсорная и моторная-мультифокальная нейропатияКакой механизм развития данного заболевания?  ММН — хроническая множественная моторная нейропатия, в основе развития которой лежит аутоиммунный процесс, когда компоненты иммунной системы по ошибке начинают работать против структур собственного организма. В основе ММН лежит избирательное дизиммунное поражение нодальных зон моторных нервов — областей толстых нервных волокон, богатых ионными каналами и ответственных за передачу нервного импульса. В результате такого поражения развивается блок проведения возбуждения по двигательному нерву и движения нарушаются. 

Что беспокоит пациентов при данном заболевании?

  • асимметричная слабость мышц рук или рук > ног
  • болевого синдрома и чувствительных нарушений нет!

ММН начинается у большинства пациентов с постепенного развития мышечной слабости, наиболее часто в руках. Нарушение чувствительности, болевой синдром отсутствуют. Первоначальной жалобой может быть слабость в одной руке или в руках, значительно реже заболевание начинается с ног.

Слабость в дистальных отделах рук (кистях)  встречается в большинстве случаев и выявляется примерно у 95 % пациентов с MMН.  Более чем у половины больных отмечаются мышечные спазмы и подергивания.

Поражение двигательных черепных нервов, ответственных за движение глаз, мышц лица, жевание, глотание и речь не отмечается. Тазовые функции не нарушаются.

Течение заболевания носит медленно прогрессирующий, либо волнообразный характер. Похудание мышц (гипо- или атрофия) нехарактерны и присутствуют на поздних стадиях заболевания, часто у пациентов, не получавших лечение.  Признаков поражения центральной нервной системы нет.

На основании чего ставится диагноз и какие обследования могут быть мне назначены для его подтверждения? В настоящий момент разработаны четкие критерии диагноза «Мультифокальная моторная нейропатия» (EFNS/PNS 2011). Согласно этим критериям достаточно анализа истории развития заболевания, неврологического осмотра и проведения электронейромиографии:

  • электронейромиография позволяет обнаружить блоки проведения по двигательным волокнам периферических нервов в местах, нетипичных для их компрессии (вне туннелей), при этом параметры исследования сенсорных волокон неизменены. Кроме того, данное исследование исключает поражение других структур периферического нейро-моторного аппарата (двигательных нейронов, мышц). 
  • дополнительно может потребоваться нейровизуализация — УЗИ периферических нервов и МРТ плечевых сплетений с контрастированием, которые также высокоинформативны и  помогают подтвердить диагноз и исключить иную патологию. 

Однако на практике могут возникать трудности в постановке диагноза в случае, когда пациенты приходят на консультацию спустя годы от начала заболевания с грубыми двигательными нарушениями, атрофиями мышц или при атипичной форме болезни. В этих ситуациях требуется проведение дифференциального диагноза.

Моторная нейропатия – моторно-сенсорная и моторная-мультифокальная нейропатия

  • рутинные лабораторные исследования крови и мочи, МРТ позвоночника и спинного мозга не помогают в постановке диагноза «ММН», однако исключат возможные другие причины множественного поражения нервов (такие как сахарный диабет, ревматоидный артрит, вертеброгенная миелопатия, болезнь Хирояма  и др.)
  • анализ крови на антитела к ганглиозидам периферических нервов — антитела к GM1-ганглиозидам присутствуют примерно в половине случаев ММН
  • генетический анализ крови на мутации гена PMP22 — исключит возможные наследственные причины нейропатии
  • и т.д.

Конечно, не всегда назначаются все эти обследования. В большинстве случаев достаточно проведения только ЭНМГ-исследования.

Следует подчеркнуть, что ЭНМГ-исследование должно быть проведено хорошо подготовленным и опытным специалистом на миорафе высокого класса.

Методологические ошибки и недостаточный объем данного исследования часто приводят к ошибочным диагнозам. Поэтому мы рекомендуем проведение ЭНМГ в нашем центре. 

Какое существует лечение? ММН — хроническое заболевание, полное излечение невозможно. Но в настоящее время разработано эффективное лечение, способное контролировать заболевание. Терапия внутривенным иммуноглобулином (ВВИГ) является единственным методом лечения ММН, эффективность которого доказана в контролируемых исследованиях. 

Эффективной дозой является 2 г препарата ВВИГ на 1 кг веса пациента (введение дозы за 3-5 дней). Подавляющее большинство пациентов положительно отвечают на данную терапию.

Однако улучшение является кратковременным и требуется длительная поддерживающая терапия: периодические инфузии препаратов ВВИГ — по 1 г препарата ВВИГ на 1 кг веса пациента раз в 3-4 недели (введение за 3 дня) или введение 2 г препарата на кг веса раз в 1-2 месяца (введение за 3-5 дней).  

Следует помнить, что не все препараты ВВИГ подходят для лечения ММН. Основными требования к препаратам иммуноглобулина человеческого являются:

  • безопасность препарата в отношении передачи инфекции; 
  • ВВИГ должен обладать хорошей переносимостью; 
  • содержание IgG должно быть не менее 95% общего содержания IgG; 
  • содержание IgA должно минимальным; 
  • препарат не должен проявлять тромбогенную (прокоагулянтную) активность; 
  • возможность проведения высокодозной терапии (нет ограничения суточной дозы);
  • предпочтение отдается 10% растворам.

Противопоказаниями к терапии ВВИГ являются гиперчувствительность (аллергия) к компонентам ВВИГ, а также дефицит IgA. Поэтому перед проведением лечения рекомендуется исследование уровня IgA.

При выявленном его дефиците лечение проводиться с осторожность, в частности используется премедикация и специальная подготовка.

При отсутствии терапии, нерегулярном введении ВВИГ или при лечении недостаточными дозами препарата двигательный дефицит может медленно, неуклонно и необратимо прогрессировать из-за вторичного повреждения аксонов.

Глюкокортикостероиды и плазмаферез неэффективны у пациентов с ММН!

Какой прогноз данного заболевания? Приблизительно 80% пациентов отвечают на лечение ВВИГ.

ММН не приводит к летальному исходу, так как в патологический процесс не вовлекаются мышцы участвующие в актах глотания и дыхания.

Поскольку при ММН преимущественно поражаются мышцы рук, письмо и мелкая моторика могут быть ограничены. В этой связи следует рассмотреть альтернативные варианты профессиональной занятости.

Под наблюдением специалистов цПНС находится 40 пациентов с ММН.  Мы умеем диагностировать данное заболевание и определять оптимальный персонифицированный режим лечения препаратами ВВИГ.

Сотрудники центра заболеваний периферической нервной системы консультируют пациентов амбулаторно в рамках ОМС и на коммерческой основе. Запись на приём: +7 (495) 374-77-76, +7 (985) 931-60-24

Электронейромиография и ДНК-диагностика как основа современного медико-генетического консультирования при наследственной моторно-сенсорной невропатии (клиническое наблюдение)

Научный руководитель: д.м.н., доцент Колоколов О.В.

Введение.

Болезнь Шарко-Мари-Тута (невральная амиотрофия Шарко-Мари, наследственная моторно-сенсорная невропатия (НМСН)) объединяет группу генетически гетерогенных заболеваний периферической нервной системы (ПНС), характеризующихся симптомами прогрессирующей полинейропатии с преимущественным поражением мышц дистальных отделов конечностей. НМСН является самым частым среди наследственных заболеваний ПНС. Распространенность её в различных популяциях варьирует от 10 до 40 случаев на 100 тысяч населения. В настоящее время известно более 40 локусов и 20 генов, мутации в которых ответственны за развитие фенотипа НМСН.

Диагностика НМСН основывается на клинических данных, результатах электронейромиографии (ЭНМГ), а также ДНК диагностики, позволяющей не только достоверно определить тип мутации, но и провести медико-генетическое консультирование.

Все НМСН по результатам ЭНМГ и морфологическим признакам делят на три основных типа: 1) демиелинизирующий (НМСН I), характеризующийся снижением скорости проведения импульса (СПИ) (СПИ по срединному нерву < 38 м/с), 2) аксональный вариант (НМСН II), характеризующийся нормальной или несколько сниженной СПИ (СПИ по срединному нерву > 38 м/с), 3) промежуточный вариант со СПИ по срединному нерву от 25 до 45 м/с. ЭНМГ исследование имеет важнейшее значение для  последующей ДНК-диагностики, так как позволяет определить оптимальный алгоритм молекулярно-генетического обследования для каждого пациента с наименьшими затратами времени и средств.

Читайте также:  Импетиго – стрептококковое импетиго, симптомы и лечение

Несмотря на достижения нейрогенетики в диагностике НМСН, выявление этого заболевания очень часто происходит уже на поздних стадиях, когда эффективность лечебных и реабилитационных мероприятий низкая.

Трудности ранней клинической диагностики связаны с малосимптомным течением болезни, фенотипическим полиморфизмом и генетической гетерогенностью.

В настоящее момент лечение НМСН носит симптоматический характер.

Наиболее важной задачей лечения является сохранение моторных функций. Для этого рекомендуют индивидуально подобранную физиотерапию и лечебную гимнастику, но учитывают, что больным следует избегать перенапряжения.

Для исправления проблем, вызванных деформацией стоп, могут использоваться специальные крепления, которые помогают контролировать тыльное сгибание стопы и голени, нестабильность голеностопного сустава и, зачастую, обеспечивают лучшее чувство равновесия. Аномалии ходьбы могут быть исправлены путем использования разных типов подтяжек (ankle-foot orthoses).

Ортопедическая обувь также является важным направлением коррекции походки. Больных должен наблюдать подиатр. По мнению ряда ортопедов, определенный успех имеет хирургическая коррекция деформации стоп.

Клинический пример. Под нашим наблюдением находится пациент А., 33 лет, который предъявлял жалобы на слабость в мышцах дистальных отделов конечностей, деформацию стоп, нарушение походки, затруднения при передвижении в темное время суток.

Оказалось, что с детства у него имелась особенность строения стоп (высокий свод), однако никаких затруднений в связи с этим он не испытывал. С 1996г. (16 лет)  после перенесенной травмы (вывих правого голеностопного сустава) стала беспокоить слабость и утомляемость в мышцах дистальных отделов ног, что в то время связали с последствиями травмы. Спустя 10 лет (с 2006г.

) стали заметными выраженные деформации стоп, нарушилась походка. В 2010г. присоединилась слабость в руках, нарушение чувствительности в стопах, в связи с чем стал затруднятся при передвижении в темное время суток. Однако к неврологам пациент не обращался. В сентябре 2012г. с описанными выше жалобами обратился к ортопедам (ФГБУ «СарНИИТО» МЗ РФ), которые заподозрили НМСН.

Диагноз был подтвержден неврологом после проведения ЭНМГ. С целью коррекции грубой деформации стоп в ФГБУ «СарНИИТО» МЗ РФ произведен артродез правого голеностопного сустава.

В настоящее время в неврологическом статусе определяется симметричный дистальный периферический тетрапарез, более выраженный в ногах; нарушение чувствительности по полиневритическому типу; деформация стоп по типу Фридрейха; нарушения координации по типу сенситивной атаксии. Вышеописанное обуславливает выраженные нарушения походки.

При стимуляционной ЭНМГ обнаружены признаки  грубого демиелинизирующего поражения моторных и сенсорных волокон периферических нервных стволов конечностей (с резким снижением СПИ), подтверждающее диагноз НИСН.

На основании анализа клинических данных и результатов ЭНМГ диагностирована НМСН Шарко-Мари-Тута I типа.

При обращении пациента проведено медико-генетическое консультирование, в рамках которого обсуждался вопрос о риске рождения у больного А. ребенка, который может заболеть НМСН.

При анализе родословной семьи А. (рис.1) оказалось, что признаки НМСН имеются не только у пробанда, но и у дяди по линии матери.

Проявления заболевания у других сибсов, равно как и у других родственников, включая родителей пробанда, отсутствовали, что затруднило определение типа наследования.

При аутосомно-доминантном типе наследования вероятность рождения ребенка (любого пола), который заболеет НМСН, составляет 50%. При Х сцепленном доминантном типе наследования все дочери больного отца будут больны, а сыновья – здоровы.

Моторная нейропатия – моторно-сенсорная и моторная-мультифокальная нейропатия

Рис. 1. Родословная

Молекулярно-генетические исследования проведены в лаборатории ДНК-диагностики МГНЦ РАМН. По результатам ДНК-анализа у пациента обнаружена наиболее частая при НМСН I типа мутация – дупликация на хромосоме 17p11.2-p12 (локус ШМТ1А). Таким образом, диагноз моторно-сенсорной нейропатии I типа окончательно подтвержден молекулярно-генетическими методами.

При проведении медико-генетического консультирования установлено, что ребенок, родившийся у пробанда, может заболеть НМСН с вероятностью 50 %.

Заключение.

Особенностями данного клинического случая являются поздняя диагностика заболевания; быстро прогрессирующее течение с развитием деформации стоп и ранней инвалидизации, что потребовало проведения хирургической ортопедической коррекции. Кроме того, нетипичным является отсутствие признаков заболевания у родителей пробанда при аутосомно-доминантном типе наследования НМСН.

Выводы.

Для обеспечения раннего выявления и профилактики инвалидизации при НМСН необходимо шире использовать методы молекулярно-генетической диагностики; повысить настороженность практикующих врачей в отношении данной патологии; обеспечить междисциплинарных подход в диагностике и ведении пациентов с НМСН, широко используя, как ортопедическую обувь и ортезы, так и (по строгим показаниям) методы хирургической коррекции деформации стоп.

Мультифокальная моторная нейропатия с блоками проведения

Мультифокальная моторная нейропатия с блоками проведения была впервые описана R. Lewis, A. Sumner в 1982 г.

Это — приобретенная аутоиммунная демиелинизирующая нейропатия, характеризующаяся развитием медленно прогрессирующей асимметричной слабости мышц конечностей, чаще дистальных отделов верхних конечностей, фасцикуляциями, крампи и отсутствием поражения сенсорных волокон периферических нервов.

В дальнейшем было показано участие анти-ОМ1 ганглиозидов в формировании стойких иммунных комплексов с последующей фиксацией в миелиновой оболочке периферических нервов, нарушающих их целостность и препятствующих ремиелинизиации.

Заболевание наблюдается в 3—4 раза чаще у мужчин и проявляется в широком возрастном диапазоне (20—80 лет), чаще в возрасте 40—45 лет. Ключевое значение в диагностике имеет электронейромиография, основанная на регистрации и анализе биоэлектрических потенциалов мышц и периферических нервов.

Электронейромиография позволяет обнаружить блоки проведения по двигательным волокнам при нормальном проведении по чувствительным. Для диагностики необходимо выявить блок проведения не менее чем в двух нервах, причем вне зон частой компрессии (например, запястный или локтевой каналы).

Блок проведения чаще определяется в нервах рук на уровне предплечья, реже плеча или подмышечной области. У отдельных больных определяется сегментарное снижение скорости проведения на уровне блока.

Большие трудности вызывает проведение дифференциальной диагностики с хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатией и боковым амиотрофическим склерозом.

Приводим описание соответствующего наблюдения.

Больная С., 27 лет, при поступлении в неврологическое отделение Республиканской клинической больницы предъявляла жалобы на слабость и похудение мышц в руках, больше левой, слабость в левой стопе.

Считает себя больной с 19-летнего возраста, когда появилась слабость в правой стопе, начала «пришлепывать». Через 2 года появилась легкая слабость в правой кисти; заметила, что «отошел мизинец». Еще через 2 года появились слабость и постепенное похудание мышц левой кисти и предплечья.

Неврологический статус: черепные нервы без патологии. Чувствительных расстройств нет. Сухожильные и периостальные рефлексы сохранены, с рук S≤D, коленные D=S, ахилловы рефлексы D≤S. Патологических рефлексов нет. Симптомов натяжения нет. Менингеальных знаков нет.

В пробе Барре конечности удерживает. Координаторные пробы выполняет. В пробе Ромберга устойчива.

Гипотрофия мышц левой кисти, слабость сгибателей и разгибателей левой кисти, гипотрофия мышц левого предплечья, слабость мышцы, отводящей мизинец правой кисти, слабость разгибателей правой стопы, гипотония икроножной мышцы справа.

Лабораторные показатели крови и мочи в пределах нормы, в том числе креатинфосфокинза 91 Е/л, общий белок 71 г/л. На рентгенограмме кистей выявлен остеопороз головок пястных костей.

При выполнении стимуляционной электронейромиографии были выявлены блоки проведения по правому локтевому нерву на уровне предплечья, левому локтевому — на предплечье, левому лучевому — в верхних третях предплечья и плеча, левому срединному — на уровне предплечья, правому большеберцовому — на голени (рис. 1). Проведение по сенсорным волокнам периферических нервов верхних и нижних конечностей было в норме.

Читайте также:  Цервикальный канал – посев и мазок из цервикального канала, выскабливание цервикального канала

Рис. 1. Исследование левого локтевого нерва при отведении с мышцы, отводящей мизинец. Увеличение резидуальной латентности 3,93 мс (при норме 1,8 мс). Определяется блок проведения 2—3-й степени. Амплитуда М-ответа при стимуляции в точке «запястье» 3,34 мВ, в точке «локтевой сгтиб» 0,959 мВ (падение на 70—75%). Амплитуда сенсорного ответа 38,6 мкВ, скорость проведения 63,0 мс.

При выполнении игольчатой миографии в мышцах, иннервируемых пораженными нервами, определялись признаки выраженной нейрогенной перестройки. Отмечены незначительная спонтанная активность, единичные фасцикуляции, в полученных потенциалах двигательных единиц (ПДЕ) — резкое повышение амплитуды, сохранение нормальных значений длительности, выраженная полифазия в отдельных мышцах (рис. 2).

Рис. 2. Исследование локтевого сгибателя кисти слева. Средняя амплитуда ПДЕ 2051 мкВ (минимальная 693 мкВ, максимальная 3778 мкВ). Средняя длительность ПДЕ 11,6 мс (норма 11,0 мс). Выраженная полифазия ПДЕ.

На основании этих данных был поставлен диагноз «мультифокальная моторная нейропатия с блоками проведения».

Приведенное наблюдение подтверждает, что диагностика мультифокальной моторной нейропатии с блоками проведения вызывает достаточно большие трудности.

Ключевую роль в постановке диагноза и дифференциальной диагностике играет электронейромиографическое исследование, которое позволяет выявить смешанное (аксонально-демиелинизирующее) поражение нерва с преобладанием демиелинизиации, неравномерность поражения сегментов нерва и асимметрию патологического процесса.

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз (и синдром БАС)

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз (БАС) (также известен как болезнь моторных нейронов, Мотонейронная болезнь, болезнь Шарко, в англоязычных странах — болезнь Лу Герига) —  прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних (моторная кора головного мозга), так и нижних (передние рога спинного мозга и ядра черепно-мозговых нервов) двигательных нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц.

Общие сведения.

Болезнь известна не так давно. Впервые описана Жан-Мартеном Шарко в 1869г. По статистике выявляется у 2-5 человек на 100 000 населения в год, что говорит о том, что данная патология относительно редко встречается. Всего в мире насчитывается около 70 тысяч больных боковым амиотрофическим склерозом. Обычно заболевание заявляет о себе у людей старше 50 лет.

Совсем недавно было высказано мнение, что случаи бокового амиотрофического склероза чаще регистрируются у высокоинтеллектуальных людей, профессионалов в своем деле, а также у спортсменов-атлетов, которые на протяжении всей жизни отличались крепким здоровьем.

В 90% случаев БАС носит спорадический, а в 10% — семейный или наследственный характер как с аутосомно-доминантным (преимущественно), так и с аутосомно-рецессивным типами наследования. Клинические и патоморфологические характеристики семейного и спорадического БАС практически идентичны.

Точная этиология БАС неизвестна.

Патогенез.

Сущность болезни заключается в дегенерации двигательных нейронов, т.е. под воздействием ряда причин запускается процесс разрушения нервных клеток, ответственных за сокращения мышц.

Этот процесс затрагивает нейроны коры больших полушарий, ядер головного мозга и нейроны передних рогов спинного мозга. Двигательные нейроны погибают, а их функции никто больше не выполняет. Нервные импульсы к мышечным клеткам больше не поступают.

И мышцы слабеют, развиваются парезы и параличи, атрофия мышечной ткани.

Если в основе бокового амиотрофического склероза лежит мутация в гене супероксиддисмутазы-1, то процесс выглядит примерно следующим образом.

Мутантная супероксиддисмутаза-1 накапливается в митохондриях двигательных нейронов (в энергетических станциях клетки). Это «мешает» нормальному внутриклеточному транспорту белковых образований.

Белки соединятся друг с другом, как бы слипаются, и это запускает процесс дегенерации клетки.

Если причиной становится избыток глутамата, то механизм запуска разрушения двигательных нейронов выглядит так: глутамат открывает каналы в мембране нейронов для кальция. Кальций устремляется внутрь клеток.

Избыток кальция, в свою очередь, активирует внутриклеточные ферменты. Ферменты как бы «переваривают» структуры нервных клеток, при этом образуется большое количество свободных радикалов.

И эти свободные радикалы повреждают нейроны, постепенно приводя к их полному разрушению.

Предполагается, что роль других факторов в развитии БАС также заключается в запуске свободнорадикального окисления.

Классификация БАС, формы:

  • пояснично-крестцовая;
  • шейно-грудная;
  • бульбарная: при поражении периферического мотонейрона в стволе головного мозга;
  • высокая: при поражении центрального мотонейрона.

Общими симптомами, характерными для любой из форм бокового амиотрофического склероза, являются:

  • сугубо двигательные нарушения;
  • отсутствие чувствительных расстройств;
  • отсутствие расстройств со стороны органов мочеиспускания и дефекации;
  • неуклонное прогрессирование болезни с захватом новых мышечных массивов вплоть до полной обездвиженности;
  • наличие периодических болезненных судорог в пораженных частях тела, их называют крампи.
  • Клиника
  • Начальные проявления заболевания: •слабость в дистальных отделах рук, неловкость при выполнении тонких движений пальцами, похудание в кистях и фасцикуляции (мышечные подергивания)  •реже заболевание дебютирует слабостью в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофиями в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом  •возможно также начало заболевания с бульбарных расстройств – дизартрии и дисфагии (25% случаев)  •крампи (болезненные сокращения, спазмы мышц), нередко генерализованные, встречаются практически у всех больных БАС, и нередко являются первым признаком заболевания
  • Для БАС в большинстве случаев характерна асимметричность симптоматики.
  • Пояснично-крестцовая форма:
  • При этой форме заболевания возможно два варианта:
  • болезнь начинается только с поражения периферического мотонейрона,расположенного в передних рогах пояснично-крестцового отдела спинного мозга. В этом случае у больного развивается мышечная слабость в одной ноге, затем она появляется и в другой, снижаются сухожильные рефлексы (коленный, ахиллов), снижается тонус мышц в ногах, постепенно формируются атрофии (это выглядит как похудение ног, как бы «усыхание»). Одновременно с этим в ногах наблюдаются фасцикуляции – непроизвольные мышечные подергивания с небольшой амплитудой («волны» мышц, мышцы «шевелятся»). Затем в процесс вовлекаются мышцы рук, в них также снижаются рефлексы, образуются атрофии. Процесс идет выше – вовлекается бульбарная группа мотонейронов. Это приводит к появлению таких симптомов, как нарушение глотания, смазанность и нечеткость речи, гнусавый оттенок голоса, истончение языка. Возникают поперхивания при приеме пищи, начинает отвисать нижняя челюсть, появляются проблемы с жеванием. На языке также бывают фасцикуляции;
  • в начале болезни выявляются признаки одновременного поражения центрального и периферического мотонейронов, обеспечивающих движения в ногах. При этом слабость в ногах сочетается с повышением рефлексов, повышением мышечного тонуса, атрофиями мышц. Появляются патологические стопные симптомы Бабинского, Гордона, Шеффера, Жуковского и др. Затем аналогичные изменения возникают в руках. Потом вовлекаются и мотонейроны головного мозга. Появляются нарушения речи, глотания, жевания, подергивания в языке. Присоединяются насильственный смех и плач.

Шейно-грудная форма:

Также может дебютировать двумя способами:

  • поражение только периферического мотонейрона – появляются парезы, атрофии и фасцикуляции, снижение тонуса в одной кисти. Через пару месяцев те же симптомы возникают и в другой кисти. Кисти рук приобретают вид «обезьяньей лапы». Одновременно в нижних конечностях выявляют повышение рефлексов, патологические стопные знаки без атрофий. Постепенно мышечная сила снижается и в ногах, в процесс вовлекается бульбарный отдел головного мозга. И тогда присоединяются нечеткость речи, проблемы с глотанием, парезы и фасцикуляции языка. Слабость в мышцах шеи проявляется свисанием головы;
  • одновременное поражение центрального и периферического мотонейронов. В руках одновременно присутствуют атрофии и повышенные рефлексы с патологическими кистевыми признаками, в ногах – повышение рефлексов, снижение силы, патологически стопные симптомы при отсутствии атрофий. Позже поражается бульбарный отдел.
Читайте также:  Грибковый отит – причины, симптомы и лечение грибкового отита

Бульбарная форма:

  • При этой форме заболевания первыми симптомами при поражении периферического мотонейрона в стволе мозга становятся расстройства артикуляции, поперхивание при приеме пищи, гнусавость голоса, атрофия и фасцикуляции языка. Движения языка затруднены. Если поражен и центральный мотонейрон, то к этим симптомам присоединяются и повышение глоточного и нижнечелюстного рефлексов, насильственный смех и плач. Повышается рвотный рефлекс.

В руках по мере прогрессирования болезни формируется парез с атрофическими изменениями, повышением рефлексов, повышением тонуса и патологическими стопными признаками. Аналогичные изменения возникают и в ногах, но несколько позже.

Высокая форма:

Это разновидность бокового амиотрофического склероза, когда заболевание протекает с преимущественным поражением центрального мотонейрона.  При этом во всех мышцах туловища и конечностей формируются парезы с повышением мышечного тонуса, патологическими симптомами.

Бульбарная и высокая формы БАС являются прогностически неблагоприятными. Больные с таким началом заболевания имеют меньшую продолжительность жизни по сравнению с шейно-грудной и пояснично-крестцовой формами. Какими бы ни были первые проявления заболевания, оно неуклонно прогрессируют.

Парезы в различных конечностях приводят к нарушению способности самостоятельно передвигаться, обслуживать себя.

Вовлечение в процесс дыхательной мускулатуры приводит  вначале к появлению одышки при физической нагрузке, затем одышка беспокоит уже в покое, появляются эпизоды острой нехватки воздуха.

В терминальных стадиях самостоятельное дыхание просто невозможно, больным требуется постоянная искусственная вентиляция легких.

Продолжительность жизни больного БАС составляет по разным данным от 2 до 12 лет, однако более 90% больных умирают в течение 5 лет от момента постановки диагноза.

В терминальную стадию болезни больные полностью прикованы к постели, дыхание поддерживается с помощью аппарата искусственной вентиляции легких.

Причиной гибели таких больных может стать остановка дыхания, присоединение осложнений в виде пневмонии, тромбоэмболии, инфицирования пролежней с генерализацией инфекции.

Диагностика:

Среди параклинических исследований наиболее существенное диагностическое значение имеет электромиография.

Выявляется распространенное поражение клеток передних рогов (даже в клинически сохранных мышцах) с фибрилляциями, фасцикуляциями, позитивными волнами, изменениями потенциалов двигательных единиц (увеличивается их амплитуда и длительность) при нормальной скорости проведения возбуждения по волокнам чувствительных нервов. Содержание КФК в плазме может быть незначительно повышено

  1. Боковой амиотрофический склероз нужно заподозрить:  •при развитии слабости и атрофий, а возможно и фасцикуляций (мышечных подергиваний) в мышцах кисти •при похудания мышц тенара одной из кистей с развитием слабости аддукции (приведения) и оппозиции большого пальца (обычно асимметрично)  •при этом наблюдается затруднение при схватывании большим и указательным пальцами, затруднения при подбирании мелких предметов, при застегивании пуговиц, при письме  •при развитии слабости в проксимальных отделах рук и плечевом поясе, атрофий в мышцах ног в сочетании с нижним спастическим парапарезом  •при развитии у пациента дизартрии (нарушений речи) и дисфагии (нарушений глотания) 
  2. •при появлении у пациента крампи (болезненных мышечных сокращений)
  3. Диагностические критерии БАС:
  • Симптомы поражения нижнего моторного нейрона (включая ЭМГ-подтверждение в клинически сохранных мышцах).
  • Симптомы поражения верхнего моторного нейрона
  • Прогрессирующее течение
  • Критерии исключения БАС           Для диагностики бокового амиотрофического склероза необходимо отсутствие:  •сенсорных расстройств, в первую очередь выпадений чувствительности (возможны парестезии и боли)  •тазовых расстройств — нарушений мочеиспускания и дефекации (их присоединение возможно на конечных стадиях заболевания)  •зрительных нарушений  •вегетативных нарушений  •болезни Паркинсона  •деменции альцгеймеровского типа 
  • •синдромов, похожих на БАС
  • Критерии подтверждения БАС:
  • Диагноз БАС подьверждается:
  • Фасцикуляциями в одной и более областях
  • ЭМГ-признаки нейронопатии
  • Нормальной скоростью проведения возбуждения по моторным и сенсорным волокнам (дитсальные моторные латенции могут быть увеличенными)
  • Отсутствием блока проведения

Дифференциальный диагноз БАС (синдромы похожие на БАС): •Спондилогенная шейная миелопатия.  •Опухоли краниовертебральной области и спинного мозга.  •Краниовертебральные аномалии.  •Сирингомиелия.  •Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга при недостаточности витамина В12.

  •Семейный спастический парапарез Штрюмпеля.  •Прогрессирующие спинальные амиотрофии.  •Постполиомиелитический синдром.  •Интоксикации свинцом, ртутью, марганцем.  •Недостаточность гексозаминидазы типа А у взрослых при ганглиозидозе GM2.  •Диабетическая амиотрофия.

  •Мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения.  •Болезнь Крейцтфельдта-Якоба.  •Паранеопластический синдром, в частности при лимфогранулематозе и злокачественной лимфоме.  •Синдром БАС при парапротеинемии.  •Аксональная нейропатия при болезни Лайма (Лайм-боррелиозе).  •Синдром Гийена-Барре.

  •Миастения.  •Рассеянный склероз •Эндокринопатии (тиреотоксикоз, гиперпаратиреоз, диабетическая амиотрофия).  •Доброкачественные фасцикуляции, т.е. фасцикуляции, продолжающиеся годами без признаков поражения двигательной системы.

  •Нейроинфекции (полиомиелит, бруцеллез, эпидемический энцефалит, клещевой энцефалит, нейросифилис, болезнь Лайма). 

  1. •Первичный боковой склероз.
  2. Диагностические исследования при синдроме БАС.
  3. Для уточнения диагноза и проведения дифференциального диагноза при синдроме БАС рекомендутся следующее обследование больного:
  4. Анализ крови (СОЭ, гематологические и биохимические исследования)
  5. Рентгенография органов грудной клетки
  6. ЭКГ
  7. Исследование функций щитовидной железы
  8. Определение содержания витамина В12 и фолиевой кислоты в крови
  9. Креатинкиназа в сыворотке
  10. ЭМГ
  11. МРТ головного мозга и при необходимости, спинного мозга
  12. Люмбальная пункция.
  13. Лечение

Эффективного лечения заболевания не существует. Единственный препарат, ингибитор высвобождения глутамата рилузол (Рилутек), отодвигает летальный исход на 2 – 4 месяца. Его назначают по 50 мг два раза в день.

Основу лечения составляет симптоматическая терапия:

•Лечебная гимнастика.

•Физическая активность. Пациент должен по мере своих возможностей поддерживать физическую активность По мере прогрессирования заболевания возникает необходимость в кресле-каталке и других специальных приспособлениях.

•Диета. Дисфагия создаёт опасность попадания пищи в дыхательные пути • Иногда возникает необходимость в питании через зонд или в гастростомии.

  • •Применение ортопедических приспособлений: шейного воротника, различных шин, устройств для захвата предметов.
  • •При крампи (болезненным мышечных спазмах): карбамазепин (Финлепсин, Тегретол) и/или витамин Е, а также препараты магния, верапамил (Изоптин).
  • •При спастичности: баклофен (Баклосан), Сирдалуд, а также клоназепам.
  • •При слюнотечении атропин, или гиосцин (Бускопан).

•При невозможности приема пищи вследствие нарушения глотания накладывают гастростому или вводят назогастральный зонд. Раннее проведение чрезкожной эндоскопической гастростомии продлевает жизнь пациентов в среднем на 6 месяцев.

•При болевых синдромах используют весь арсенал аналгетиков. В том числе на конечных стадиях наркотические аналгетики.

•Иногда некоторое временное улучшение приносят антихолинэстеразные препараты (неостигмина метилсульфат — прозерин).

•Церебролизин в высоких дозах (10-30 мл в/в капельно 10 дней повторными курсами). Существует ряд небольших исследований, показывающих нейропротективную эффективность церебролизина при БАС.

  1. •Антидепрессанты: Серталин  или Паксил  или Амитриптилин (часть больных БАС предпочитает именно его как раз из-за побочных действий – он вызывает сухость во рту, соответственно уменьшает гиперсаливацию (слюнотечение), часто мучающую больных БАС).
  2. •При появлении дыхательных нарушений: искусственная вентиляция легких в условиях стационаров, как правило, не проводится, но некоторые больные приобретают портативные приборы ИВЛ и проводят ИВЛ в домашних условиях.
  3. •Ведутся разработки к применению гормона роста, нейротрофических факторов при БАС.

•Последнее время активно ведутся разработки лечения стволовыми клетками. Этот метод обещает быть перспективным, но все же пока находится на стадии научных экспериментов.

Прогноз

•Боковой амиотрофический склероз является фатальным заболеванием. Средняя продолжительность жизни больных БАС 3 – 5 лет, тем не менее, 30% больных живут 5 лет, а около 10 – 20% живут более 10 лет от начала заболевания.

•Неблагоприятные прогностические признаки – пожилой возраст и бульбарные нарушения (после появления последних больные живут не более 1 – 3 лет).

Специфическая профилактика отсутствует.

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector