Дисплазия соединительной ткани

Дисплазия соединительной ткани

Дисплазия соединительной ткани – заболевание с многообразием клинических симптомов, выраженность которых зависит от нескольких факторов:

  • от вида мутаций и их количества;
  • от типа ткани, которая поражена (рыхлая или плотная соединительная ткань);
  • от характера нарушений на этапе образования соединительной ткани.

Благодаря тому, что соединительная ткань является составляющей частью многих органов и систем, заболевание протекает с полисистемным поражением. Причем у каждого пациента оно может проявляться по-разному, поражая в большей степени те или иные органы. Отсюда и многоликая клиническая картина.

В медицине принято разграничивать формы дисплазии соединительной ткани:

  • дифференцированные
  • недифференцированные.

Самые тяжелые симптомы, встречающиеся в постоянном сочетании, выделены в отдельные синдромы. Это дифференцированные формы дисплазии:

  • синдром Марфана;
  • синдром Элерса-Данло;
  • синдром Хольта-Орама;
  • MASS-синдром и др.

Встречаются такие синдромы довольно редко, клиническая картина этих заболеваний яркая, обычно не вызывает сомнений в диагнозе.

Проблему составляют недифференцированные дисплазии, которые не укладываются в клиническую картину ни одного из дифференцированных синдромов. Выявление таких признаков, не формирующих четкую клиническую картину, но доставляющих беспокойство пациентам и влияющих на качество их жизни, называют недифференцированной дисплазией соединительной ткани.

Интересным является факт, что каждый больной является уникальным. Нет, так сказать, «стандартного» набора симптомов и признаков для этого заболевания. Поэтому по преимущественному поражению той или иной системы принято выделять ряд синдромов.

Клапанный синдром

Еще в детском возрасте у «диспластиков» обнаруживают изменения в клапанном аппарате сердца. Чаще всего выставляется диагноз «пролапс митрального клапана». Аортальный и трикуспидальный клапаны тоже могут поражаться, но гораздо реже.

Сосудистый синдром

Дисплазия тканей, формирующих каркас сосудистой стенки, влечет за собой массу патологических изменений в них. Поражаться могут как сосуды артериального типа, так и венозное русло.

Клинически сосудистый синдром проявляется в виде аневризм, патологической извитости сосудов, варикозного расширения вен, наличия телеангиоэктазий.

Нарушение тонуса сосудистой стенки чаще всего проявляется в виде идиопатической артериальной гипотензии.

Аритмический синдром

Это довольно часто выявляемый синдром у пациентов с дисплазией соединительной ткани (составляет более 60%). Характеризуется наличием нарушений ритма сердца:

  • желудочковые и предсердные экстрасистолии;
  • пароксизмальная тахикардия;
  • пароксизмальная тахиаритмия и т. д.

Торакодиафрагмальный синдром

Этот синдром диагностируют при появлении грубых изменений в грудной клетке и позвоночнике. Чаще всего развиваются такие виды деформаций грудной клетки, как воронкообразная и килевидная.

Патология позвоночника выражается в обнаружении сколиоза, кифоза, гиперлордоза, гиперкифоза. Выявляют изменения в подвижности и высоте стоянии диафрагмы.

Все эти деформации грудной клетки и позвоночника негативным образом отражаются на структурном функциональном состоянии легких и сердца, со временем формируется «торакодиафрагмальное сердце».

Бронхолегочный синдром

Характеризуется аномалиями развития ткани легкого и бронхиального дерева:

  • трахеобронхиальная дискинезия — это состояние, которое сопровождается сужением трахеи и бронхов из-за структурных дефектов соединительной ткани.
  • трахеобронхомаляция – патологическая мягкость бронхов и трахеи из-за недоразвития хрящевой ткани.
  • трахеобронхомегалия – это расширение просвета бронхов и трахеи, возникающее из-за дефектов развития соединительной ткани на определенных участках.
  • буллезная болезнь – это состояние, которое характеризуется «непрочностью» межальвеолярных перегородок, отчего последние склонны разрываться с образованием воздушных кист.
  • спонтанный пневмоторакс – состояние, при котором происходит проникновение воздуха из легких в плевральную полость через спонтанно образовавшийся дефект в висцеральной плевре.

Висцеральный синдром

Представляет собой какие-либо патологические изменения со стороны внутренних органов (желудка, пищевода, почек, кишечника и т. д.).

  • Опущение органов брюшной полости и малого таза (птоз желудка, почек, птоз женских половых органов и т. д.).
  • Дискинезии органов – нарушение моторной функции органа (дискинезия пищевода, желчевыводящих путей).
  • Дивертикулы – выпячивание стенки полого органа (дивертикулы пищевода, кишечника, мочевого пузыря).
  • Грыжи.
  • Несостоятельность сфинктеров (проявляется гастродуоденальным, дуоденогастральным рефлюксом).
  • Склонность к воспалительным заболеваниям желудочно-кишечного тракта (гастриты, колиты).

Синдром патологии органа зрения

Среди патологий со стороны глаз чаще всего у таких пациентов обнаруживают миопию, астигматизм, подвывих и вывих хрусталика, отслойку сетчатки.

Синдром патологии стопы

Считается одним из самых ранних признаков, выявляемых у пациентов с дисплазией. Чаще всего встречается плоскостопие, как поперечное, так и продольное, косолапость.

Синдром гипермобильности суставов

Гипермобильный синдром выявляется уже в раннем детстве, особенно четко он выражен в подростковом периоде.

Диагностическими критериями считают способность таких пациентов переразгибать мизинец более чем на 90 градусов, они легко могут прижать большой палец кисти к предплечью или переразгибать коленный или локтевой сустав более чем на 10 градусов, легко касаться ладонями пола при наклоне туловища вперед. Такая гипермобильность суставов у этих детей не связана с натренированностью, как бывает у профессиональных спортсменов или танцоров.

Кроме повышенной подвижности в суставах, имеют место жалобы на частые вывихи и подвывихи, боли в суставах и мышцах. При обследовании патологии при этом не выявляется.

Вертеброгенный синдром

Характеризуется патологией позвоночного столба. Чаще всего это следующие состояния:

  • межпозвонковые грыжи;
  • ювенильный остеохондроз;
  • спондилолистез.

Нарушения психической сферы

Пациенты с дисплазией соединительной ткани часто страдают депрессивными расстройствами, ипохондрией, им нелегко адаптироваться в социуме. Особенно остро эти проблемы воспринимаются в подростковом возрасте.

Астенический синдром

Этот синдром характеризуется быстрой утомляемостью, низкой работоспособностью, пациент тяжело переносит не только физические, но и психоэмоциональные нагрузки. Проявляется этот признак в раннем возрасте, а с годами количество жалоб только увеличивается.

Косметический синдром

Внешний облик пациентов с дисплазией нередко может рассказать о наличии заболевании даже без глубоких обследований.

Обычно обращает на себя внимание высокий рост пациента, астеничное телосложение, деформация грудной клетки, асимметрия лица, неправильный прикус, наличие высокого (готического) неба.

Конечности могут быть деформированы и выглядеть, как Х-образные или О-образные. Если обратить внимание на кожные покровы, то можно отметить, что кожа у них очень тонкая, хорошо растяжимая, но легкоранимая.

Принципы терапии дисплазии соединительной ткани

Дисплазия соединительной ткани

Специфической терапии данной патологии не существует, но лечить заболевание необходимо для облегчения жизни пациента и замедления прогрессирования процесса дегенерации соединительной ткани. Лечение пациентов с дисплазией соединительной ткани включает несколько этапов.

  • Немедикаментозное лечение.

Включает в себя налаживание режима дня, психотерапию, лечебную физкультуру с дозированными нагрузками под контролем специалиста и учетом индивидуальных особенностей.

Быстрый распад коллагена должен компенсироваться полноценным питанием. В рационе таких пациентов должны обязательно присутствовать мясо и рыба в достаточном количестве.

Проводится курсами по несколько раз в год и носит заместительный характер. Целью ее является стимуляция образования коллагена, коррекция обмена протеингликанов, аминокислот, борьба с нарушениями минерального обмена, улучшение биоонергетических способностей организма.

  • Хирургические методы коррекции.

Скальпель хирурга применяется лишь в тяжелых случаях, когда требуется оперативное вмешательство при выраженных деформациях костного скелета, а также при клапанной и сосудистой патологии.

Дисплазия соединительной ткани

Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) – это нарушение формирования соединительной ткани в момент зачатия, когда формируется генетический материал будущего плода. Это иной тип комбинации аминокислот влияющих на соединительную ткань организма.

Соединительная ткань в организме присутствует по всех системах: сердечно-сосудистой, костно-мышечной, дыхательной, мочевыделительной, системы зрительных и слуховых анализаторов, нервной системе и др.
ДСТ происходит из-за генетического отклонения, при котором возникают мутации при образовании коллагена – строительного белка организма.

Если он мутирует значительно, это приводит к серьезным повреждениям органов и проблемам в их функционировании.

Дисплазия соединительной ткани бывает дифференцированной и недифференцированной.

К первой относятся:

  • синдром Элерса-Данлоса – очень подвижные суставы, тонкая кожа, склонная к повреждениям, образование шрамов вместо правильного заживления ран, тонкие и хрупкие сосуды;
  • Синдром Марфана – встречается у пациентов с высоким ростом, длинными конечностями и пальцами, характеризуется недостаточным образованием жировой клетчатки, проблемами зрения и сердечно-сосудистыми нарушениями, а также гипермобильностью суставов;
  • синдром Стиклера: ассиметрия лица, проблемы зрения и глаз, сниженный слух и суставная патология;
  • синдром несовершенного остеогенеза: ломкие изогнутые кости, слабость связок, атрофия мышц и другие проявления.

Недифференцированная ДСТ (НДСТ) – это сочетание разнообразных клинических проявлений отклонения, которые выходят за рамки вышеперечисленных генетически определяемых синдромов, которые мы рассмотрим ниже.

Дисплазия соединительной ткани

Синдромы ДСТ

Каждый больной дисплазией является носителем уникального дефекта, что затрудняет создание общей классификации патологий для врачей. Известно одно: нарушения в соединительной ткани при ДСТ проявляются, как правило, сразу в нескольких органах и системах организма больного и могут принимать следующие формы:

  • близорукость, астигматизм, миопия;
  • сколиоз, плоскостопие, остеопороз, ранний остеохондроз, деформация диафрагмы;
  • нарушения в работе ЖКТ, почек;
  • аритмия, изменение кровяного давления, нарушения клапанного аппарата сердца и работы сосудов;
  • гипермобильность суставов, например, кистей, стоп, плечей, лопаток;
  • заболевания бронхов и легких;
  • астения: пониженная работоспособность, повышенная утомляемость;
  • нарушения имунной системы: иммунодефицит, аллергии;
  • неврологические нарушения: панические атаки, вегето-сосудистая дистония;
  • ассиметричные черты лица, неправильное расположение и рост зубов, кривизна шеи и т.д.;
  • тонкость, прозрачность и растяжимость кожи;
  • психические нарушения: депрессии, расстройства питания, ипохондрия и т.д.
Читайте также:  Волчанка у ребенка (детей) – как передается волчанка? Причины и лечение волчанки у детей

Диагностика и поддерживающие лечение

Так как ДСТ зачастую видна уже с рождения, детей с данным отклонением необходимо с самого раннего возраста регулярно обследовать у врача-педиатра и проходить диагностику у врачей по назначению.

Многим кажется, что гипермобильность и подвижность суставов – хорошая база для занятий профессиональным спортом, но здесь родителям нужно быть особенно осторожными.

Ребенку с ДСТ не стоит заниматься тяжелой и легкой атлетикой, гимнастикой, фигурным катанием, играть в футбол. Необходимо следить за тем, чтобы он не выполнял упражнений на растяжение, в том числе позвоночника.

Профессиональный спорт с его высокими нагрузками и нацеленностью на рекордные результаты противопоказан особенно.

Дисплазия соединительной ткани

Однако это не значит, что физические упражнения запрещены. Людям с дисплазией полезны физкультура или ЛФК, хореография, ОФП – как в учебных учреждениях и досуговых центрах, так и самостоятельно либо на базе медицинских центров. Полезно укреплять мышечный каркас.

Следует также обратить внимание на виды активности, которые укрепляют сердце и сосуды, например, прогулки пешком, на велосипеде и лыжах, настольный теннис, умеренная работа с тренажерами, лечебное плавание, способствующее расслаблению позвоночника. Чтобы не спровоцировать растяжения и ухудшение состояния суставов, не стоит поднимать большие тяжести.

В плане питания необходимо достаточное количество белка, витамины С, А, Е, РР, витамины группы В, кальций, фосфор, магний и другие микроэлементы. Проконсультируйтесь со специалистом, какие поливитаминные препараты можно принимать для поддержания баланса веществ.

В профессиональной деятельности людям с ДСТ желательно исключить высокие физические и эмоциональные нагрузки, вибрации (например, от инструментов), высокие температуры, радиационное и химическое воздействие.

Дисплазия соединительной ткани – не приговор, а сочетание ограничений образа жизни, к которым нужно быть внимательным людям с генетическими отклонениями. Обратитесь к специалистам, чтобы получить рекомендации для вашего здоровья.

Центр реабилитации ЭйрМЕД предлагает индивидуально разработанные комплексные программы для улучшения качества жизни людей с диагнозом «дисплазия соединительной ткани».

Консультации врачей, в том числе с привлечением сторонних специалистов, помогут точно определить зоны поражения и разработать стратегию поддерживающей терапии с использованием ЛФК, массажа, при необходимости – ортезирования.

Задайте вопрос по телефону: +7 (812) 407-22-69, – или через форму на сайте.

Медицинский центр Prima Medica

Дисплазия соединительной ткани

Соединительная ткань

выполняет в организме большое количество функций – опорную, формообразующую, обменную, регуляцию иммунного ответа, и входят в состав практически всех органов и систем.

Поэтому наследственно обусловленные нарушения структуры и функции соединительной ткани редко проявляются изолированным нарушением.

В большинстве случаев, причиной таких нарушений являются мутации генов, кодирующих структурные белки соединительной ткани (коллагены, эластины, тенасцины, фибриллины) или их регуляторы.

Структурная или функциональная недостаточность этих белков может вести к нарушению синтеза, строения, эластических свойств, скорости обновления и других свойств соединительной ткани.

Наследственные заболевания соединительной ткани широко распространены. Болезнями из группы ДСТ страдали некоторые известные исторические лица. Например, у знаменитого скрипача Никколо Паганини был синдром Марфана.

Первый президент Соединенных Штатов Авраам Линкольн также страдал этим заболеванием. В настоящее время группа ДСТ объединяет около 200 самостоятельных заболеваний, которые встречаются в популяции с разной частотой.

Накоплена обширная информация о генетических основах, патогенезе и клиническом разнообразии ДСТ, однако некоторые состояния по-прежнему трудно классифицировать.

Как проявляются ДСТ?

Клинические признаки ДСТ, с одной стороны, легко выявляются, а с другой стороны, так же легко могут ускользнуть от наблюдения, если не проявить к ним специального внимания.

Как правило, наследственные заболевания соединительной ткани проявляются недостаточностью многих органов и систем, но наиболее частыми признаками являются изменение пропорций тела (высокий рост, удлиненные конечности, длинные пальцы, узкие плечи, узкая деформированная грудная клетка, нарушения осанки) и гипермобильность суставов.

Симптомы, часто встречающиеся при наследственных заболеваниях соединительной ткани

ЛОКАЛИЗАЦИЯ ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ ОСОБЕННОСТЬ ПРОЯВЛЕНИЕ
Суставы и связки Гипермобильность Хронические боли в суставах, привычные вывихи и/или подвывихи, патологическая подвижность позвонков, растяжения связок
Скелет Удлинение, снижение минерализации костей Высокий рост, длинные конечности и пальцы, склонность к переломам, костные деформации, в том числе позвоночника и грудной клетки
Кожа Повышение растяжимости, или наоборот, хрупкость Избыточная, мягкая, гиперэластичная или сухая и хрупкая кожа; шрамы в виде «папирусных» рубцов; стрии, не связанные с беременностью или быстрой потерей веса
Глаза Слабость цилиарной мышцы и связочного аппарата Миопия, вывих/подвывих хрусталика, отслоение сетчатки
Клапаны Повышенная растяжимость Пролапс клапанов сердца, недостаточность клапанного аппарата вен, варикоз, подострый бактериальный миокардит
Сосуды Недостаточность эластического компонента Расширение корня аорты, расслаивающие аневризмы аорты, разрывы крупных сосудов, «хрупкость» сосудов, легкость травматизации
Пищеварительная система Недостаточность эластического компонента хронические расстройства пищеварения
Мышцы Растяжимость Мышечная слабость; грыжи; растяжения (дилатация), опущения и выпадения внутренних органов

Выраженность симптомов при ДСТ весьма вариабельна – от минимально выраженной повышенной растяжимости кожи и гипермобильности суставов, до серьезных расстройств, которые могут представлять серьезную угрозу для жизни.

Пациенты с этими заболеваниями частот длительно наблюдаются у врачей разных специальностей, но далеко не всегда заболевания из группы ДСТ своевременно диагностируются. Многообразие и длительность расстройств значительно снижают качество жизни пациентов.

Установление правильного диагноза больным с ДСТ позволяет разработать комплексную программу лечения, реабилитации и профилактики специфических осложнений.

Зачем нужна консультация врача-генетика?

Важно помнить, что семьям, в которых есть или были случаи ДСТ, рекомендуется медико-генетическое консультирование.

  1. Сочетание особенностей внешности и нескольких хронических расстройств могут быть проявлениями единого патологического процесса. Врач-генетик может выявить наличие наследственного заболевания, определить тип его наследования, оценить риск для потомков.
  2. Для пациентов с заболеваниями из группы дисплазий соединительной ткани может быть разработана индивидуальная программа динамического наблюдения, реабилитации и профилактики возможных осложнений с учетом клинических особенностей и семейной истории.

Наиболее частые болезни из группы наследственных заболеваний соединительной ткани:

  • Синдром Марфана
  • MASS-фенотип
  • Синдром Элерса-Данлоса
  • Синдром Стиклера
  • Синдром Льюиса-Дитца (Loeys-Dietz)
  • Синдром Билса (врожденной контрактурной арахнодактилии)
  • Семейная аневризма аорты или крупных артерий
  • Семейная патологическая извитость артерий
  • Несовершенный остеогенез
  • Синдром Альпорта
  • Хондродистрофии
  • Эластическая псевдоксантома (Pseudoxanthoma elasticum)
  • Синдром доброкачественной гипермобильности суставов

Дисплазия соединительной ткани и косметология

Дисплазия соединительной ткани

Современная медицина классифицирует ДСТ, как нарушение развития и образования соединительной ткани в эмбриональных и постнатальных периодах.

Соединительная ткань

Основа практически всех систем организма, и, по грубым оценкам, составляет до 50% от массы тела. Вследствие этого, нарушения в гомеостазе коллагеновых и эластических белков (чем, фактически ДСТ и является) зачастую вызывают целый спектр полисистемных поражений и они крайне разнообразны в проявлениях. К ним относят:

  • нарушения со стороны опорно-двигательного аппарата
  • нарушения сердечно-сосудистой
  • зрительной
  • вегетативной систем
  • приобретенные патологии в нервно-психической сфере
  • нарушения осанки и пр

Однако, клиническая картина в первую очередь зависит от этиологии болезни. Разделяют дифференцированные (наследственные) и недифференцированные ДСТ.

Суммарная частота наследственных ДСТ составляет доли процента, в то время как недифференцированные формы этой патологии имеют гораздо более широкое распространение, достигая в некоторых популяциях в среднем от 10 до 30%. Полисистемная симптоматика в первую очередь характерна для ДДСТ.

Но, ввиду относительной редкости этой группы болезни, в практической деятельности врачу-косметологу чаще встречается именно НДСТ.

В широком смысле, кожа – один из видов соединительной ткани, и из 29 типов коллагена —  12 из них участвуют в ее формировании.

Логичным образом, коллагенопатия несистемного характера в первую очередь затрагивает именно этот орган.

Исследования показывают, что в среднем каждая четвертая пациентка, обращающаяся для косметологической коррекции, имеет те или иные стигмы эмбрионального нарушения развития соединительной ткани.

Говоря об именно кожных симптомах пациентов с НДСТ можно выделить:

  • Отечность – помимо кожи, к соединительной ткани также относятся лимфа и кровь. У пациентов с НДСТ часто встречаются нарушения водо-солевого обмена, нарушения оксидативных систем, оксидативный стресс.
  • Пастозность — кожа сероватого оттенка, рыхлая, склонная к появлению стрий.
  • Признаки митохондриальной дисфункции – преждевременное старение, сухость и повышенная раздражимость кожи.
  • Для некоторых пациентов – наоборот, атоничность и хрупкость кожи.
Читайте также:  Первая помощь при коллапсе: виды, причины, симптомы, алгоритм действий

Наиболее простое обследование, позволяющее диагностировать НДСТ – анализ на биохимию крови, исследование общего белка и альбуминов.

Коллаген – фибриллярный белок, в случае, если возникают проблемы печени с синтезом белка – будут и проблемы с коллагеном. Что это означает в разрезе косметологических процедур?

  • Отсутствие ярко выраженного лифтинг-эффекта от большинства процедур. Постановка нитей, контурная пластика будут неэффективны, так как кожа продолжает растягиваться. Через непродолжительное время эффект от процедур будет минимальным.
  • Выше риск осложнений при ботулинотерапии и контурной пластике в целом. Пациенты с НДСТ чаще отекают от филлеров на основе гиалуроновой кислоты. Кроме того, препараты для контурной пластики подвержены миграции, также, как и нити (ввиду дефектности связочного аппарата).

Очевидно, что пациенты с НДСТ нуждаются в особом подходе при косметологических процедурах. Основные направления при терапии НДСТ можно разделить на:

  • Общая профилактика и диетотерапия. В первую очередь, необходимо устранить дефицит белка, анемию и гипотиреоз. Рекомендуется контроль не только количества поступающего с пищей животного белка, но и его расщепления (контроль уровня пепсина и соляной кислоты). Также особое внимание необходимо уделить контролю состояния по микро- и макроэлементам: железо, магний + витамин Д, витамины групп В, С и Е, кальций, селен и марганец. Физические нагрузки – с осторожностью (рекомендуются кардионагрузки – они полезны для тонуса сосудов, однако противопоказаны травматичные и игровые виды спорта, гимнастика). Благотворное влияние оказывают массаж и самомассаж.
  • Медикаментозная терапия. Очень важна ранняя профилактика старения. Кожа диспластиков стареет на 7-9 лет раньше, а значит необходима заблаговременная профилактика. Например, процедуры для улучшения крово- и лимфотока: мезотерапия, микротоки, средства с лимфодренажным эффектом при излишней отечности, биорепарация. Соединительная ткань пациентов с НДСТ содержит много дефектных волокон – а значит необходимо ее уплотнение: нужный эффект окажут гидроксиопатит кальция, препараты из полимолочной кислоты, аблятивные методики – углекислотный и эрбиевый лазеры. Учитывая прогрессирующий характер симптоматики очень важна регулярность процедур.
  • Постпроцедурная реабилитация. Даже пластическая хирургия в отсутствие специфичной для кожи диспластиков реабилитации малоэффективна, и уже через 2-3 года кожа пациента возвращается в исходный вид. Для того, чтобы закрепить результаты необходима ранняя поддержка травмированной кожи. Рекомендуются микротоки на 2-3 сутки после операции для улучшения трофики тканей и микроциркуляции; препараты для улучшения лимфотока. Кроме того, важно полноценное питание – белки, витамины, полиненасыщенные жирные кислоты. Спустя некоторое время, с одобрения хирурга можно подключать аппаратные процедуры для уплотнения кожи.

Резюмируя, стоит отметить, что ключом к лечению НДСТ с точки зрения косметологии является ранняя диагностика и комплексный подход. Одним из маркеров для ранней диагностики может являться эластичность кожной складки в проекции угла нижней челюсти. В случае, если складка оттягивается на 2 сантиметра или более (с учетом индивидуальных особенностей лица) – возможно, это дисплазия. Тогда можно обратиться к косметологу и подобрать поддерживающий курс процедур.

Источники: https://totis.ua/news/, https://no-age.ru/articles/cosmetology/. 

Дисплазия соединительной ткани в практике врача-педиатра

Темы ДСТ «Медицинский вестник» касался уже не раз. Но до сих пор описывались лишь отдельные проявления этой врожденной патологии.

Так, в «МВ» № 21 за 2010 год профессор Л.М.Макаров рассказал о первичных каналопатиях, нередко приводящих к внезапной сердечной смерти у детей и вызываемых мутациями генов, экспрессирующихся в миокарде. В «МВ» № 4 за 2011 год профессор И.В.

Викторова описала синдром гипермобильности суставов, а в № 17—18 за 2011 год профессор Э.А.

 Галлямов говорил о важнейшем патогенетическом факторе гастроэзофагеальной рефлюксной болезни — врожденных грыжах пищеводного отверстия диафрагмы, образующихся из-за повышенной эластичности тканей, ограничивающих это отверстие.

Уже эти публикации показывают, насколько распространены и значимы заболевания, обусловленные ДСТ. Однако многолетние исследования З.В.

Нестеренко и те данные мировой науки, которые она анализирует, свидетельствуют о том, что при ДСТ поражаются не три, а гораздо больше систем организма и указанная проблема несравненно шире и острее, чем о ней думали в 1989 году, когда шотландский доктор Р.

Бейтон впервые предложил обозначать врожденную патологию СТ, проявляющуюся снижением ее прочности, термином дисплазия, что в переводе с греческого обозначает «отклонение в формировании».

Если пролин изменяется на аргинин

Частота выявления ДСТ (по данным разных авторов) достаточно велика — от 26 до 80 % для всех возрастов и от 74 до 85% — среди детей.

В развитии подобных дисплазий ведущее значение имеют мутации генов, кодирующих синтез и пространственную структуру коллагена и ответственных за формирование компонентов матрикса. Соответственно, согласно одной из первых классификаций ДСТ, они подразделялись на заболевания, обусловленные нарушением синтеза или катаболизма волокнистых компонентов СТ либо ее основного вещества.

Но в 1990-х годах приняли более распространенную на сегодня классификацию. К первой группе дисплазий относят достаточно редко встречающиеся дифференцированные дисплазии (ДДСТ), имеющие моногенный и определенный тип наследования, чаще — аутосомно-доминантный, и четко очерченную клиническую симптоматику. Это синдром Марфана, Элерса—Данлоса, несовершенный остеогенез и несколько других.

Чтобы ознакомиться с ДДСТ, обратимся к наиболее распространенному (частота встречаемости среди новорожденных — 5:100.000) их представителю — синдрому Марфана (СМар). Все доказанные случаи указанного синдрома — следствие мутации гена фибриллина.

Он локализуется в длинном плече 15 хромосомы, поле 21 (15ql5-q21.3). Суть мутации — замена в белке фибриллина аминокислоты пролина на аргинин. В результате усиливается синтеза коллагена типа 3 и уменьшение содержания коллагена типа  1.

Если в норме соотношение коллаген-1:коллаген-3 составляет 6:4, то при СМар оно падает до 3:7.

Клиническая картина в типичном случае СМар проявляется характерной триадой признаков, относящихся к скелетно-мышечной и сердечно-сосудистой системам, а также органам зрения.

Изменения скелетно-мышечной системы включают: высокий рост, астеническое телосложение (длина конечностей непропорциональна длине туловища), арахнодактилию (длинные тонкие пальцы), деформацию грудной клетки, высокое арковидное нёбо, кифосколиоз, слабость связочного аппарата.

К поражениям сердечно-сосудистой системы относятся: дилатация корня аорты, аортальная регургитация, расслаивающая аневризма аорты, пролапс митрального клапана, регургитация крови при недостаточности этого клапана.

Характерная патология органов зрения — иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки), подвывих хрусталика, высокий риск отслойки сетчатки и близорукость высокой степени.

До широкого использования хирургической коррекции сердечно-сосудистой патологии практически все пациенты с СМар умирали до 30—35 лет. Причем основная группа — еще в детском возрасте. Однако в ХХI веке при адекватной терапии продолжительность жизни большинства пациентов с СМар лишь немного уступает этому показателю в общей популяции.

Высокорослые, веснушчатые, сутулые

Во вторую же группу ДСТ, составляющую расстройства, наиболее часто встречаемые практическим педиатром, включены нарушения, объединенные термином недифференцированная дисплазия (НДСТ). В отличие от дифференцированных дисплазий НДСТ — это генетически гетерогенные патологии.

Основной характеристикой таких дисплазий является широкий спектр клинических проявлений без четкой симптоматики. То есть НДСТ — это не нозологическая единица, и места ей в МКБ-10 пока не нашлось.

В свою очередь НДСТ делятся на 2 группы: болезни с установленным и неустановленным (а это и есть подавляющее большинство НДСТ) генным дефектом.

НДСТ у ребенка может быть диагностирована уже на этапе физикального обследования при комплексной оценке так называемых фенотипических маркеров. Выделяют внешние и висцеральные маркеры, преобладание которых зависит от того, поражение какого типа СТ имеет место — плотной или рыхлой.

Критическое число внешних маркеров, позволяющее делать заключение о наличии НДСТ, сейчас принято считать за 3—6.

На основании диагностической значимости отдельных признаков НДСТ предлагаются диагностические таблицы с балльной оценкой внешних и висцеральных маркеров, а также биохимических показателей.

Например, внешние изменения кожи у детей с НДСТ обычно свидетельствуют о поражении рыхлой соединительной ткани и характеризуются наличием ее гиперэластичности, повышенной растяжимости, стрий, келоидных рубцов, выраженной подкожной венозной сети, характерных пигментных пятен цвета «кофе с молоком», либо депигментации, большого количества невусов.

Зато поражения плотной СТ проявляются изменениями со стороны скелета: нарушением осанки в виде кифоза и сколиоза, сутулости, деформациями грудной клетки, плоскостопием. Такие дети, как правило, имеют высокий рост, астеническое телосложение.

У всех детей с НДСТ обнаруживаются так называемые малые аномалии развития, или дисморфии.

Читайте также:  Грыжа белой линии живота – симптомы, лечение, операция

К наиболее часто встречающимся дисморфиям относятся: светлокожесть, сросшиеся брови, широкая переносица, гипер-и гипотелоризм, голубые склеры, эпикант, неправильный рост зубов, деформированная ушная раковина, приросшая мочка, изогнутые мизинцы, неполная синдактилия пальцев, светлый или рыжий цвет волос. Диагностически значимым для выявления НДСТ является наличие у ребенка 6 и более дисморфий.

Маркеры внешние и внутренние

Обратимся теперь к внутренним маркерам НДСТ, причем подчеркнем, что между числом внешних и внутренних маркеров существует прямая корреляция.

Если говорить об интегральных показателях внутренних маркеров НДСТ, выявляемых биохимическими методами, то наиболее информативно определение уровня молекул, образующихся при распаде коллагена.

Это оксипролин и гликозоаминогликаны в суточной моче, а в сывротке крови — лизин и пролин.

Изменение соотношения коллагенов разных типов при НДСТ позволяет использовать в диагностике метод непрямой иммунофлюоресценции по Sternberg L.A. (1982).

На мембранах лейкоцитов обычно определяется повышенное представительство антигенов гистосовместимости HLA – А28, В35, Cw5, Cw52, а с другой стороны — сниженное количество антигенов типа А2, В12, Cw3.

Наиболее перспективными, конечно, являются методы молекулярно-генетической диагностики, выявляющие конкретные генные мутации. Однако в случаях НДСТ эти анализы пока находятся на начальной стадии разработки.

Одной из наиболее часто вовлекаемых в патологический процесс при НДСТ у детей является кардиореспираторная система.

Это приводит к серьезным педиатрическим ошибкам

При НДСТ у детей еще в начале жизни нарушается формирование эластического каркаса легких, что обусловливает клапанный механизм бронхиальной обструкции и образование эмфизематозных булл из-за разрыва морфологически несостоятельных межальвеолярных перегородок.

Последствием субплеврально расположенных булл может быть спонтанный пневмоторакс. Врожденный же дефект хрящевого и соединительнотканного каркаса трахеи и бронхов приводит к повышенной их подвижности, возникновению бронхоэктазов, пневмосклероза.

Дискинезия трахей и бронхов приводит к развитию бронхообструктивного синдрома (БОС).

Отмечается высокая корреляционная зависимость между тяжестью течения бронхиальной астмы у детей и проявлениями дисплазий. И чем последние распространеннее и сильнее выражены, тем раньше у ребенка вдобавок к бронхиальной астме формируется легочная гипертензия и пневмофиброз.

Аномалии строения бронхолегочной системы при НДСТ ведут к ухудшению элиминации патогенных агентов в условиях измененной иммунной реактивности и способствуют длительной персистенции бактерий, формированию рецидивирующего течения пневмоний.

Примечательно и то, что растет уровень атипично протекающих детских пневмоний, вызываемых внутриклеточными возбудителями — хламидиями и микоплазмами, с преимущественным поражением интерстиция легких, при рецидивирующем течении которых прогрессирует, как и в случаях астмы, пневмофиброз, легочная гипертензия.

При НДСТ нередко диагностируются и врожденные пороки: трахеобронхомегалии, трахеобронхомаляции, кистозные гипоплазии легких. На фоне дисплазий перечисленные заболевания особенно часто сопровождаются развитием тяжелых осложнений в виде пневмофиброза, легочной гипертензии, бронхоэктазов, спонтанного пневмоторакса.

К сожалению, в отличие от вышеперечисленных выраженных проявлений НДСТ у детей, субклинические варианты обычно не диагностируются. Это часто приводит к неверной трактовке патологического процесса и серьезным педиатрическим ошибкам.

Истинно малое сердце

С 1987 года в классификации заболеваний сердечно-сосудистой системы Нью-Йоркской ассоциации кардиологов был выделен синдром соединительнотканной дисплазии сердца (СДС), сопровождающий как дифференцированные, так и недифференцированные дисплазии. В свою очередь сердечные дисплазии включают несколько синдромов.

Клапанный синдром объединяет изолированные и комбинированные пролапсы клапанов сердца, миксоматозную дегенерацию клапанов.

Примерно в 70% случаев синдром представлен пролапсом митрального клапана, реже — трикуспидального или аортального, расширением корня аорты и легочного ствола; эктопически расположенными хордами, аневризмами синусов Вальсальвы.

В части случаев такие изменения сопровождаются явлениями регургитации, что отражается на показателях контрактильности миокарда и объемных параметрах сердца.

При торакодиафрагмальном синдроме речь идет об астенической форме грудной клетки или ее деформации, деформациях позвоночника (сколиозы, кифосколиозы, гиперкифозы, гиперлордозы), изменениях стояния и экскурсии диафрагмы.

Среди детей с ДСТ наиболее часто встречается воронкообразная деформация грудной клетки, на втором месте по частоте — килевидная.

Деформации грудины, ребер, позвоночника и связанное с ними высокое стояние диафрагмы уменьшают грудную полость, повышают внутри­грудное давление, нарушают приток и отток крови, способствуют возникновению аритмий.

Сосудистый синдром подразумевает поражение артерий эластического типа, при котором их стенки расширяются и возникают мешотчатые аневризмы. Страдают и артерии мышечного и смешанного типов. В результате появляются бифуркационно-гемодинамические аневризмы, а также патологическая извитость сосудов вплоть до петлеобразования.

Синдром торакодиафрагмального серд-ца (СТДС) формируется параллельно прогрессированию деформации грудной клетки и позвоночника, на фоне клапанного и сосудистого синдромов.

У детей с типичной астенической конституцией чаще проявляется астенический вариант СТДС. В этом случае уменьшаются размеры камер сердца, но при сохранении их нормальной толщины.

Словом, идет формирование «истинного малого сердца», функционирующего без серьезных отклонений.

К сожалению, у части детей с деформацией грудной клетки при смещении сердца, когда оно «уходит» от механических воздействий костяка грудной клетки, ротируя и сопровождаясь «перекрутом» основных сосудистых стволов, формируется так называемый ложностенотический вариант СТДС, протекающий особенно тяжело.

Синдром метаболической кардиомиопатии объединяет кардиалгии, аритмии, нарушения процессов реполяризации. Развитие метаболической кардиомиопатии определяется влиянием кардиальных факторов (клапанный синдром, варианты СТДС) и экстракардиальных условий (вегетативные дисфункции, дефицит микро- и макроэлементов и др.). Кардиомиопатии при ДСТ обычно не имеют специфических симптомов.

Аритмический синдром включает желудочковые и предсердные экстрасистолии, пароксизмальные тахиаритмии, миграции водителя ритма, атриовентрикулярные и внутрижелудочковые блокады, аномалии проведения импульса по дополнительным путям, синдром предвозбуждения желудочков, синдром удлинения интервала Q-T.

Практический педиатр должен помнить о том, что у детей, страдающих ДСТ, кардиомиопатии и аритмический синдром встречаются очень часто (у 60—64% пациентов). И именно они определяют повышенный риск внезапной сердечной смерти таких детей.

Универсальное средство еще не найдено

Универсальное средство, восстанавливающее соединительную ткань при любых формах дисплазий, еще не найдено. Для каждого ребенка с ДСТ подбирается индивидуальная программа лечения. Три ее основные задачи: улучшение обменных процессов соединительной ткани, устранение уже возникших осложнений и профилактика новых.

В любом случае речь идет о фактически согласованной работе бригады педиатров нескольких специальностей. И об очень сложном, комплексном лечении, которое затрагивает весь детский период жизни (в РФ — до 18 лет). Успеем привести лишь один пример такой терапии, относящийся к синдрому Марфана.

Немедикаментозная терапия включает строгое соблюдение ребенком режима, в том числе питания, где акцент делается на потреблении полноценных белков и продуктов, содержащих полиненасыщенные жирные кислоты; и физической активности, отдельные виды которой таким пациентам запрещены. Существует перечень профессий, к которым нельзя готовить школьников, страдающих ДСТ.

Лекарственное лечение включает симптоматическое назначение b-адреноблокаторов. В случае расширения аорты, и особенно при наличии регургитации, они уменьшают выброс в аорту и соответственно нагрузку на ее стенки, корригируя сопутствующую гипертензию. Считается, что эти кардиотропные средства снижают риск внезапной смерти у детей с поражениями сердца при СМар и любых других ДСТ.

Поскольку доказано, что прогрессирование скелетных патологий при синдроме Марфана замедляется при устранении дефицита микроэлементов (кальций, магний, цинк, медь), необходимых для формирования СТ, в терапии используются пищевые добавки, содержащие вышеперечисленные вещества, а также гиалуроновую кислоту, синтетические аналоги витаминов К и D3. В крови больных с СМар нередко отмечается повышенный уровень сомато­тропного гормона. Поэтому для уменьшения его секреции с раннего детства назначают высокожировые энпиты класса Омега-3 в питании.

Обратимся теперь к терапии с воздействием на соединительную ткань. Она включает аскорбиновую кислоту в виде специальных детских молочных коктейлей, а также корректоры нарушения синтеза и катаболизма гликозаминогликанов — хондроитинсульфат и янтарную кислоту. Еще один препарат, рекомендуемый как корректор биоэнергетических процессов, это карнитина хлорид.

Что могут сделать хирурги

При аневризме аорты, расслаивающей аневризме, пороке аортального клапана с симптомами сердечной недостаточности, детям с синдромом Марфана может помочь только оперативное лечение. Разработаны четкие показания для протезирования.

Например, аневризматически расширенная аорта обязательно заменяется эндо- или экзопротезом. При пролапсе митрального клапана, сопровождающемся «стабильной» регургитацией протезирование клапана не проводят.

Однако при быстром прогрессировании регургитации, вплоть до присоединения левожелудочковой недостаточности, замена клапана становится необходимой.

Оперативное лечение деформаций грудной клетки и позвоночника является крайне травматичной процедурой, проводимой в несколько этапов, нередко осложняющейся плевритами, перикардитами, пневмониями. Вопрос о ее целесообразности многократно обсуждался на симпозиумах, посвященных ДСТ.Специалисты различных стран приняли единую позицию, отрицающую целесообразность таких операций при любых ДСТ.

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector