Высокий риск синдрома Дауна, скрининг риска, анализ на синдром дауна

Комбинированный пренатальный скрининг проводится на 11-14 неделе беременности при размере эмбриона не менее 45 мм и не более 84 мм. Это комплексное обследование плода для оценки параметров его развития. Основная его задача – раннее выявление пороков развития плода, профилактика детской инвалидности, снижение младенческой и детской смертности.

Первый скрининг состоит из инструментальной части – проведение УЗИ и лабораторной – анализ крови на определение концентрации хорионического гонадотропина (βХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина А (РАРР-А). Совокупные результаты этих показателей позволяют спланировать тактику ведения беременности.

Почему обследование проводится на сроке 11-14 недель

Первый триместр – это период формирования всех органов и структур организма. К концу первого триместра заканчивается эмбриональный и начинается фетальный период развития плода. Именно в сроке от 11 недель 1 дня до 13 недель 6 дней беременности наиболее хорошо визуализируются эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Кому нужно пройти обследование

По результатам исследования можно судить о риске рождения детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития, поэтому рекомендуется внимательно отнестись к вопросу и обследоваться всем беременным. Показаниями к обязательному пренатальному скринингу первого триместра являются:

  • Женщины, у которых в анамнезе есть самопроизвольные аборты, внематочные и замершие беременности, преждевременные роды, мертворождение, рождение ребенка с аномалиями развития.
  • Наследственные заболевания в семье у матери или отца ребенка
  • Перенесенное в первом триместре заболевание с лечением антибиотиками или препаратами, противопоказанными во время беременности.
  • Брак между родственниками.
  • Возраст женщины старше 35 лет.
  • Наличие профессиональных вредностей

Как подготовиться

Подготовка к первому скринингу выражается в щадящей диете. Погрешности питания могут сказаться на общем состоянии женщины и снизить точность результатов. За неделю до обследования:

  • Из рациона нужно исключить соленое, острое, жирное, жареное.
  • Не употреблять аллергенных продуктов.
  • Отказаться от газированных напитков.

За сутки до скрининга:

  • Не есть шоколад, морепродукты, жирное мясо, мучное, ограничить сладости.
  • Если исследование назначено на утро, съесть легкий ужин не позже 20:00 часов.

Желательно соблюдать умеренную физическую активность, если для этого нет противопоказаний. Также важны прогулки, полноценный отдых.

Проведение обследования

Анализ крови и УЗИ выполняются в один день, чтобы избежать погрешностей из-за разницы срока.

  • УЗИ-скрининг проводится первым, так как его результаты позволяют установить точный срок гестации, который влияет на нормативные значения уровня гормонов. Исследование проводят как трансабдоминальным доступом, так и трансвагинально. Процедура безболезненна, безопасна для женщины и ребенка, не имеет противопоказаний.
  • Кровь сдается из вены натощак или через 4 часа после приема пищи. Забор материала производится в день проведения УЗИ. Исследование определяет концентрацию гормонов и сравнивает с нормативными показателями.

Только по расшифровке результатов УЗИ и анализа на гормоны делается вывод о возможных рисках.

Что показывает УЗИ

На скрининге при беременности производится фетометрия плода – определение размеров частей тела и оцениваются все анатомические структуры.

Полученные результаты сравниваются со статистической таблицей, в которой указан процентиль попадания в выборку нормативных значений. При показателях менее 5 и более 95 назначаются дополнительные обследования.

Во время ультразвукового исследования в 1 триместре оценивают следующие параметры: кости свода черепа и головной мозг, позвоночник, передняя брюшная стенка, конечности плода, структуры лица, органы грудной клетки и брюшной полости, а также основные эхографические маркеры хромосомных аномалий.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

Область между внутренней поверхностью кожи плода и наружной поверхностью мягких тканей, покрывающих шейный отдел позвоночника. ТВП считается наиболее важным маркером хромосомных аномалий.

Высокий риск синдрома Дауна, скрининг риска, анализ на синдром дауна

Это пространство после 13 недели начинает уменьшаться, поэтому возможность его оценить есть только на первом скрининге.

Срок Толщина воротниковой зоны в мм
Процентиль 5 Процентиль 50 Процентиль 95
11 недель 0,8 1,6 2,4
12 недель 0,7 1,6 2,5
13 недель 0,7 1,7 2,7

Несоответствие результатов нормативным значениям говорит о повышенном риске развития хромосомных патологий.

В зависимости от сформировавшегося набора хромосом, это могут быть синдром Дауна, Патау, Эдвардса, Шерешевского-Тернера.

Для уточнения диагноза в этом случае могут быть назначены биопсия хориона или плаценты, анализ пуповинной крови, околоплодных вод. Только после проведения дополнительных исследований можно поставить точный диагноз.

Копчико-теменной размер (КТР)

Показывает расстояние между копчиковой и теменной костями. По этому параметру на УЗИ определяют точный срок гестации, а также устанавливают соотношение массы плода к его КТР.

Высокий риск синдрома Дауна, скрининг риска, анализ на синдром дауна

Незначительное отклонение от норм говорит об особенностях телосложения и не является поводом для беспокойства.

Срок Копчико-теменной размер в мм
Процентиль 5 Процентиль 50 Процентиль 95
11 недель 34 42 50
12 недель 42 51 59
13 недель 51 63 75

Если скрининг при беременности показал результаты, превышающие нормы, это указывает, что плод достаточно крупный.

Показатель существенно меньше говорит либо о неправильно определенном сроке гестации (в этом случае проводится повторное обследование через 1-1,5 недели), либо о замедлении развития вследствие внутриутробной гибели, нарушенного гормонального фона или инфекционного заболевания матери, генетических отклонений.

Кости свода черепа и головной мозг

Уже с 11 недели при УЗ-исследовании можно обнаружить дефекты костей черепа, что говорит о тяжелых пороках развития плода, несовместимых с жизнью. Оценка головного мозга основана на изучении так называемой «бабочки» – сосудистых сплетений боковых желудочков. Четкая визуализация и ее симметричность говорит о нормальном развитии головного мозга.

Высокий риск синдрома Дауна, скрининг риска, анализ на синдром дауна

Срок БПР, ЛЗР в мм
Процентиль 5 Процентиль 50 Процентиль 95
11 недель 13, 19 17, 21 21, 23
12 недель 18, 22 21, 24 24, 26
13 недель 20, 26 24, 29 28, 32

К концу триместра она должна быть сформирована, четко визуализироваться.

Срок Носовая кость в мм
Процентиль 5 Процентиль 50 Процентиль 95
11 недель визуализируется, не измеряется визуализируется, не измеряется визуализируется, не измеряется
12 недель 2 3,1 4,2
13 недель 2 3,1 4,2

Патологией носовой кости считается ее отсутствие, гипоплазия (очень маленькие размеры) и изменение ее эхогенности.

Диаметр грудной клетки, окружность головы и живота, длина бедренной кости также позволяют судить о пропорциональности развития.

Состояние сердца

При исследовании сердца оценивается его расположение, устанавливается наличие четырех камер сердца – два предсердия и два желудочка и оценивается их симметричность. Измеряется частота сердечных сокращений.

Срок Частота сердечных сокращений в ударах за минуту
Процентиль 5 Процентиль 50 Процентиль 95
11 недель 153 165 177
12 недель 150 162 174
13 недель 147 159 171

Венозный проток (ВП) – прямая коммуникация между пупочной веной и центральной венозной системой. При нормально развивающейся беременности кровоток в ВП представляет собой трехфазную кривую. Появление реверсного кровотока может говорить о наличии патологии плода.

Что показывает анализ крови

Результаты УЗИ сопоставляются с показателями ассоциированного с беременностью протеина А из плазмы матери (PAPP-A) и хорионическим гонадотропином человека (ХГЧ). Значения приведены в таблице:

Срок ХГЧ в нг/мл PAPP-A в мЕд/л
11 недель 17,4 – 130,4 0,46 – 3,73
12 недель 13,4 – 128,5 0,79 – 4,76
13 недель 14,2 – 114,7 1,03 – 6,01

Отличия от референсных значений может говорить о патологиях матери или плода.

Отклонение ХГЧ PAPP-A
Выше нормы
  • генетические патологии, пороки;
  • многоплодная беременность;
  • токсикоз;
  • разрастание ворсин хориона;
  • декомпенсация углеводного обмена у матери.
  • многоплодная беременность;
  • низкое расположение плаценты;
  • крупные размеры плода.
Ниже нормы
  • генетические патологии, пороки;
  • задержка развития;
  • хроническая недостаточность плаценты;
  • вероятность выкидыша.
  • неправильный набор хромосом;
  • вероятность выкидыша;
  • фетоплацентраная недостаточность;
  • нарушение в питании плода;
  • замершая беременность.

Интерпретация обследования

Первое исследование оценивается только по совокупности всех показателей. Отдельно взятый параметр не может стать основанием для точного заключения.

В протоколе фиксируются данные УЗИ, анализа на гормоны, отражаются риски вероятных заболеваний и комплексный медианный коэффициент MoM. Он указывает совокупное отклонение полученных результатов от средних значений.

Коэффициент должен находиться в интервале от 0,5 до 2,5. Рассчитывается он специализированными программами.

Что может повлиять на результат

  • Неправильная подготовка, особенности состояния женщины.
  • Устаревшее оборудование с низкой точностью измерений и недостаточным разрешением.
  • Квалификация врача кабинета УЗИ, ошибки в расшифровке.
  • Правильность алгоритмов расчета MoM.

Современное диагностическое оборудование позволяет оценить более 15 параметров плода, построить его объемную реконструкцию для исследования органов на ранних периодах развития, рассчитать возможные риски с высокой точностью.

Обращайтесь в хорошо оснащенные клиники и доверяйте специалистам с подтвержденной квалификацией.

Скрининг показал риск синдрома Дауна у плода

Размещено 19:53h в Блогчейн автор Наталья 49 комментариев

Мне сорок лет, четвертый ребенок. Во время беременности на скринингах мне поставили высокий риск Синдрома Дауна у малыша — сначала 1:6, потом 1:4 и 1:2.

Высокий риск считается уже от 1:250, поэтому, когда я увидела эти цифры, у меня потемнело в глазах.

На УЗИ носовую кость сначала не видели, а потом она была значительно меньше нормы: в два раза меньше самого минимального значения.

Читайте также:  Остеогенная саркома (остеосаркома) – причины, симптомы и лечение остеосаркомы

Я бросилась искать информацию о синдроме, рисках и вообще всем, что с этим связано. Информацию собирала в интернете на сайтах и форумах, что-то мне рассказывали люди, которые воспитывали или общались с детками, у которых такой синдром.

Я хочу поделиться своим опытом, потому что возможно кто-то также, как и я, окажется в ситуации, когда не знаешь, что делать, у кого спрашивать, и от этого незнания голова разрывается на части. Эмоциональную сторону я намеренно опущу, потому что то напряжение, в котором я была эти полгода, описать невозможно.

Первый скрининг делается на сроке 11-13 недель и включает в себя УЗИ и анализ крови на ряд показателей. На УЗИ смотрят воротниковую зону, носовую кость, кровоток.

Высокий риск синдрома Дауна, скрининг риска, анализ на синдром дауна

У меня носовую кость на тринадцатой неделе не обнаружили и отправили в ЦПСИР переделать через неделю. Через неделю кость также не увидели. Все другие показатели были в норме.

В анализе крови при учете первого УЗИ ХГЧ была чуть выше нормы (2,57 при норме 0,5- 2,5 моль), при учете второго УЗИ –  2,7 моль. Повышенный ХГЧ также считается маркером СД у ребенка. Меня отправили к генетику тут же в соседний кабинет.

Генетик очень сухим языком еще раз повторила цифры и рекомендовала сделать амниоцентез, то есть анализ, когда иглой берется амниотическая жидкость и считают хромосомы.

На более ранних сроках, 9-13 недель, делают биопсию хориона, но я уже не успевала. На более позднем – после 22 недель – кардоцентез, когда берут кровь из пуповины ребенка.

Что я поняла уже постфактум: после 35 лет коэффициент риска с каждым годом сильно возрастает. То есть в мои 40 лет он уже 1:75 просто априори без анализов и УЗИ. А в 48 лет он будет гораздо больше. При норме УЗИ на чуть повышенный хгч никто бы не обратил внимания, но 40 лет, отсутствие носовой кости и 2,7 вместо 2,5 моль в итоге превратились в риск 1:4.

Я сделала неинвазивный тест — сдала анализ крови Пренетикс на определение распространенных хромосомных аномалий. Результат пришел отрицательный. Я решила не делать амниоцентез, хотя сдала все анализы и была готова.

На следующий день мы улетали, а это все-таки маленькая операция, рекомендуется покой и есть небольшая, но угроза выкидыша. Я читала о таких случаях, причем, когда женщина теряла здорового ребенка.

Плюс я приняла решение оставить малыша в любом случае, и результат бы уже ничего не решил.

Первый раз носовую кость увидели на экспертном УЗИ в 16 недель, она была 2 мм и отставала где-то на месяц.

Все это время я мониторила интернет и искала информацию. На одном из форумов был опрос мам, у которых родились дети с СД, о том, когда они узнали о диагнозе. Результаты получились примерно такие: 40% мам имели риски на скрининге или даже знали о диагнозе, сдав анализ, но решили рожать. У 40% и скрининг, и УЗИ были в норме. И 20% не делали никаких исследований.

В интернете я нашла несколько ложноположительных результатов неинвазивных тестов, но ни одного ложноотрицательного. У одной моей знакомой были плохие целых два анализа – биопсия хориона и неинвазивный тест, показавший не СД, но другую патологию. Только амниоцентез снял все риски.

Когда я пришла в ЦПСИР на второй скрининг в 21 неделю, меня отругали, что я отказалась от амниоцентеза, сказали, что неинвазивные тесты — это ерунда и таких ложноотрицательных результатов бывает достаточно.

В частности, есть мозаичная форма СД, когда часть клеток имеют дополнительную 21ую хромосому, а часть нет, и эту форму могут не диагностировать, если в анализ попадут клетки с обычным рядом хромосом. На этом скрининге носовая кость была 5,1 мм при минимуме 5,7, и риск уже 1:2.

В 32 недели носовая кость была в два раза меньше допустимого минимума.

В роддоме на УЗИ уже перед родами меня стали пугать, что у ребенка гиперэхогенный кишечник, что является одним из маркеров генетических патологий, но срок уже был 41 неделя и, скорее всего, в кишечнике у ребенка был меконий.

Также говорили, что неинвазивный тест надо было делать развернутый, не на четыре распространенные патологии, так как гипоплазия носовой кости (слишком маленькая кость) — это маркер не только СД, но и других генетических отклонений.

Первой моей фразой после рождения ребенка была: «Есть ли у него нос?».

Нос был, причем вполне приличный.

Родился обычный ребенок.

Я сейчас задаю себе вопрос: а нужны ли эти скрининги? Я понимаю, что есть другие патологии, кроме Синдрома Дауна, более сложные и опасные, и, возможно, для их диагностики на раннем сроке скрининг очень важен. Но сколько женщин с риском СД у ребенка решили не ждать 16 недель и амниоцентеза и сделали аборт, чтобы не упустить время?

Амниоцентез делается на сроке 16-18 недель, какое-то еще время нужно для получения результата. В итоге срок уже большой и женщину отправляют на искусственные роды. Я даже писать не буду о том, как они происходят: это страшно.

Высокий риск синдрома Дауна, скрининг риска, анализ на синдром дауна

Что бы я точно добавила в том же ЦПСИРЕ или консультациях — это должность психолога, который должен сидеть в кабинете рядом с генетиком и по-человечески объяснять и рассказывать женщине все за и против в любом решении, которое она примет.

Мне повезло — рядом оказались люди, которые поддержали меня, рассказали, что даже если риск подтвердится и у ребенка будет СД — это не так страшно, как описывают врачи по старым исследованиям, проводившимся в интернатах, где и обычные дети не будут психологически здоровыми. Но скольких женщин, особенно в глубинке, убеждают делать аборт при риске, значительно меньшем, чем у меня?

Что касается финансовой стороны исследований: все скрининги, инвазивные анализы, амниоцентез и другие делаются бесплатно в рамках ОМС, неинвазивный пренатальный тест «Пренетикс» стоил 29 000 рублей, периодически на него бывают скидки до 10 000 рублей. Расширенный анализ будет стоить около 60 000 рублей. Также и неинвазивные, и инвазивные анализы определяют пол ребенка.

За экспертное УЗИ я заплатила 5500 рублей.

Очень надеюсь, что все, написанное выше, поможет не унывать женщинам, которые оказались в ситуации, похожей на мою. Риск — это всего лишь риск, а не диагноз. И машина, и люди могут ошибаться.

Анастасия А.

Коротко о пренатальных генетических скринингах

Почти во всех странах мира беременным женщинам начали предлагать перинатальные (пренатальные) генетические скрининги, которые не являются обязательными для прохождения, но желательными, и я по ходу этой статьи объясню почему.

«Наших» женщин пугают в первую очередь два слова в названии этих тестов: перинатальный и генетический. Дословно «перинатальный» означает «до рождения», то есть до рождения ребенка, и охватывает период беременности.

Слово «генетический» имеет связь с генами, генетикой, однако не означает, что после пренатального генетического теста вам необходимо будет идти на консультацию к генетику.

Часто врачи посылают женщин к генетику после сдачи этих тестов, потому что понятия не имеют, как интерпретировать результаты, но и сами генетики в большинстве случаев не знают.

Пренатальные скрининги (тесты) созданы с целью прогностического определения риска поражения плода рядом хромосомных аномалий и пороков развития. Это не диагностические тесты, поэтому они не могутзаменить диагностические методы обследования.

Пренатальные скрининги обычно включают три основных параметра, которые учитываются при подсчете риска поражения плода рядом серьезных заболеваний: возраст матери, размеры воротникового пространства эмбриона, биохимические маркеры сыворотки крови беременной женщины.

В крови беременной женщины есть несколько веществ (маркеров), уровень которых меняется в зависимости от состояния плода и осложнений беременности.

Комбинация этих маркеров и показатели их уровней могут быть прогностическим критерием в определении синдрома Дауна, пороков развития нервной трубки (спина бифида), передней стенки живота и ряда других заболеваний.

Каждое медицинское учреждение использует свою комбинацию маркеров и имеет свои прентальные срининговые программы для беременных женщин, однако различие между такими программами незначительное.

Все тесты делятся на скрининг первого триместра, который проводится до 14 недель беременности, и скрининг второго триместра, который проводится в 15-18 недель. Часто определение специфических маркеров может проводиться и в околоплодных водах на более поздних сроках беременности.Некоторые учреждения используют комбинацию скринингов первого и второго триместров.

Читайте также:  Маска для волос с кокосовым маслом

Еще несколько лет тому назад пренатальный генетический скрининг предлагали пройти беременным женщинам возрастом 35 лет и старше, так как у них в несколько раз выше риск поражения плода синдромом Дауна, чем у женщин 20-25-летнего возраста. Сейчас пренатальный скрининг рекомендуется проходить всем беременным женщинам, независимо от возраста.

Существует несколько биохимических маркеров, которые определяют в сыворотке крови. Одни из них вырабатываются плацентой (ХГЧ, РАРР-А, ингибин А), другие – плодом (альфафетопротеин), третьи могут вырабатываться и плодом, и плацентой (эстриол 3).

Эти маркеры появляются на разных сроках беременности, и их уровень меняется с прогрессом беременности, поэтому важно проводить такие скрининги вовремя, то есть на том сроке беременности, для которого эти скрининги были разработаны.

Поспешное проведение на ранних сроках, или запоздалое на более поздних сроках может привести к получению ложных результатов.

Получив на руки результат, женщина либо нуждается в дополнительном обследовании, либо ничего предпринимать не нужно. Если вы получили результат и его данные выражены в количественных единицах, то есть указан уровень того или иного маркера, такие анализы не имеют практического значения.

Некоторые врачи «умудряются» посмотреть таблицы уровней, например, ХГЧ, и, сверив цифры, определяют срок беременности.

Но при чем здесь срок беременности и пренатальный скрининг, который не проводится с целью определения срока беременности? Только при том, что проводить этот скрининг необходимо строго в рамках сроков беременности, когда его результаты имеют максимальную достоверность. Точный срок беременности должен быть известен до проведения скрининга, а не наоборот!

Правильный результат анализа содержит заключение о шансе плода быть пораженным синдромом Дауна или пороком развития нервной трубки, и этот шанс выражается не в процентах, а в пропорции. Например, 1:200, 1:3456 и т.д.

Это означает, что шанс того, что у ребенка может быть такая-то проблема с учетом всех факторов и показателей маркеров, один на 200 случаев нормальной беременности. Чем больше показатель, тем меньший риск поражения плода. Поэтому 1: 3456 намного лучше, чем 1: 200.

Дальше врач должен сравнить показатели женщины с показателями возрастной категории местности, в которой она живет или проходит обследование. Обычно в заключении лаборатории есть такое сравнение и говорится, что риск высокий, средний или низкий.

Если риск такой же возрастной группы женщин составляет 1: 500, например, а у женщины показатель 1:1000, то это означает, что риск поражения плода очень низкий – ниже, чем у большинства беременных женщин ее возраста данной местности. Если, наоборот, у женщины показатель 1:250 по сравнению с групповым, то риск будет средним или высоким.

В спорных ситуациях должны учитываться все факторы, в том числе показатели УЗИ, данные семейной истории и другие. Поспешное прерывание беременности только на основании результатов пренатального скрининга является ошибкой.

Дело в том, что ложноположительный тест может быть при неправильном вычислении срока беременности (например, у женщины 16 недель беременности, а врач ошибочно поставил ей 14 недель, и все результаты сверяются с этим сроком беременности); при многоплодной беременности количество маркеров вырабатывается больше, и ряде других случаев показатели могут быть повышены. Индивидуальный подход в интерпретации результатов анализа позволит избежать многих поспешных выводов, а значит, и грубых ошибок.

P.S. Я советую всем женщинам, проживающим на территории бывших стран Союза, перед тем, как идти в лабораторию сдавать кровь на генетический скрининг первого или второго триместра, позвонить в лабораторию и спросить:

1.Проводит ли ваша лаборатория компьютерное вычисление индивидуального риска поражения плода синдромом Дауна и рядом других проблем, на основании уровня тех маркеров (веществ), которые вы определяете в крови этим скринингом?

Если ответ «Да» – второй вопрос:

2. Как выражается заключительный результат такого исследования, т.е. как звучит заключение?

Правильный ответ: в виде пропорции, например, один к такому-то числу. Если ответ «Нет» или в отношении заключительного результата дремучий лес, не спешите тратить деньги, а лучше сохраните их на что-то более полезное.

Нормы ХГЧ по неделям

Содержание

Одним из основных анализов при беременности является изучение уровня гормона беременности – ХГЧ или хорионического гонадотропина человека. Если будущим мамочкам хочется узнать соответствует ли уровень гормона норме, мы сделали сводную таблицу значений  

Таблица средних норм ХГЧ:

Срок гестации HCG в мЕд/мл HCG в мМе/мл HCG в нг/мл
1-2 недели 25-156 5-25 (сомнительный результат)
2-3 недели 101-4870 5-25 (сомнительный результат)
3-4 недели 1100 – 31500 25-156
4-5 недель 2560 – 82300 101-4870
5-6 недель 23100 – 151000 1110 -31500
6-7 недель 27300 – 233000 2560 -82300
7-11 недель 20900 – 291000 23100 -233000 23,7 — 130,4
11-16 недель 6140 – 103000 20900 -103000 17,4 — 50,0
16-21 неделя 4720 – 80100 6140 – 80100 4,67 — 33,3
21-39 недель 2700 – 78100 2700 -78100

Таблица средних норм ХГЧ при вынашивании двойни:

Срок гестации, недели Средний диапазон концентрации ХГЧ (мЕд/мл)
1-2 недели 50 – 112
2-3 недели 209 – 9740
3-4 недели 2220 – 63000
4-5 недель 5122 – 164600
5-6 недель 46200 – 302000
6-7 недель 54610 – 466000
7-11 недель 41810 – 582000
11-16 недель 12280 – 206000
16-21 неделя 9440 – 160210
21-39 недель 5400 – 156200

 

Таблица средних значений ХГЧ после ЭКО при прижившейся двойне:

Срок гестации, нед Диапазон значений ХГЧ, мЕд/мл
1-2 недели 50 – 600
2-3 недели 3000 – 10000
3-4 недели 20000 – 60000
4-5 недель 40000 – 200000
5-6 недель 100000 – 400000
6-7 недель 100000 – 400000
7-11 недель 40000 – 200000
11-16 недель 40000 – 120000
16-21 неделя 20000 – 70000
21-39 недель 20000 – 120000

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ

Измерение уровня свободной β-субъединицы ХГЧ позволяет более точно определить риск синдрома Дауна у будущего ребенка, чем измерение общего ХГЧ.

Нормы для свободной β- субъединицы ХГЧ в первом триместре:

Срок гестации, нед
HCG в нг/мл
9 недель 23,6 – 193,1 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
10 недель 25,8 – 181,6 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
11 недель 17,4 – 130,4 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
12 недель 13,4 – 128,5 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ
13 недель 14,2 – 114,7 нг/мл, или 0,5 – 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Если ХГЧ не в норме, то:

  1. Если свободная β-субъединица ХГЧ выше нормы для вашего срока беременности, или превышает 2 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна.
  2. Если свободная β-субъединица ХГЧ ниже нормы для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Эдвардса.

Норма РАРР-А

РАРР-А, или как его называют, «плазматический протеин А, ассоциированный с беременностью», это второй показатель, используемый в биохимическом скрининге первого триместра. Уровень этого протеина постоянно растет в течение беременности, а отклонения показателя могут указывать на различные заболевания у будущего ребенка.

Норма для РАРР-А в зависимости от срока беременности:

Срок гестации, нед
HCG в нг/мл
8-9 недель 0,17 – 1,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
9-10 недель 0,32 – 2, 42 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
10-11 недель 0,46 – 3,73 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
11-12 недель 0,79 – 4,76 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
12-13 недель 1,03 – 6,01 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ
13-14 недель 1,47 – 8,54 мЕД/мл, или от 0,5 до 2 МоМ

Внимание! Нормы в нг/мл могут отличаться в разных лабораториях, поэтому указанные данные не окончательны, и вам в любом случае нужно проконсультироваться с врачом. Если результат указан в МоМ, то нормы одинаковы для всех лабораторий и для всех анализов: от 0,5 до 2 МоМ.

Если РАРР-А не в норме:

  1. Если РАРР-А ниже для вашего срока беременности, или составляет менее 0,5 МоМ, то у ребенка повышен риск синдрома Дауна и синдрома Эдвардса.
  2. Если РАРР-А выше нормы для вашего срока беременности, либо превышает 2 МоМ, но при этом остальные показатели скрининга в норме, то нет никакого повода для беспокойства.
Читайте также:  Полип уретры у женщин – что делать и как лечить?

Исследования показали, что в группе женщин с повышенным уровнем РАРР-А во время беременности риск заболеваний у плода или осложнений беременности не выше, чем у остальных женщин с нормальным РАРР-А.

Что делать, если у меня высокий риск?

Если в итоге скрининга у вас был обнаружен повышенный риск рождения малыша с синдромом Дауна, то это еще не повод прерывать беременность. Вас направят на консультацию к врачу генетику, который при необходимости порекомендует пройти обследования: биопсию ворсин хориона или амниоцентез

Как подтвердить или опровергнуть результаты скрининга?

Если вы думаете, что скрининг был проведен неправильно, то вам следует пройти повторное обследование в другой клинике, но для этого необходимо повторно сдать все анализы и пройти УЗИ. Данный способ возможен, только если срок беременности на момент осмотра не превышает 13 недель и 6 дней.

Врач говорит, что мне нужно сделать аборт. Что делать?

К сожалению, бывают такие ситуации, когда врач настойчиво рекомендует или даже заставляет сделать аборт на основании результатов скрининга. Запомните: ни один врач не имеет права на такие действия. Скрининг не является окончательным методом диагностики синдрома Дауна и, только на основании плохих его результатов, не нужно прерывать беременность.

Скажите, что вы хотите проконсультироваться с генетиком и пройти диагностические процедуры для выявления синдрома Дауна (или другого заболевания): биопсию ворсин хориона (если срок беременности у вас 10-13 недель) или амниоцентез (если срок беременности 16-17 недель).

От чего зависит положительный результат пренатального скринингового теста по определению хромосомных заболеваний и как это влияет на опыт, полученный женщиной во время беременности?

Др. Марек Шойс

Каждая беременная женщина имеет право знать, является ли её не рождённый ребенок здоровым.

Желанием каждой беременной женщины является родить здорового ребенка. Большинство детей являются здоровыми, но у 1% родившихся детей присутствует тяжелое физическое или умственное отклонение.

В результате опроса, проведенного среди прошедших тест OSCAR женщин в Центре ультразвуковой диагностики плода в период 2011-2016, выяснилось, что большинство женщин хотят знать, является ли их не рождённый ребенок здоровым, еще до его рождения, на как можно более раннем сроке.   

Какие хромосомные заболевания определяются в ходе пренатальной диагностики. 

Самыми распространенными нарушениями развития являются такие хромосомные заболевания как синдром Дауна (частота 1:600 родам), синдром Эдвардса (частота 1:3000 родам) и синдром Патау (частота 1:6000 родам), которые составляют 60% всех тяжелых хромосомных заболеваний. Именно по этой причине обнаружение данных заболеваний в ходе пренатальной диагностики относится к государственной программе скрининговых исследований Эстонии, и каждая женщина, находящаяся на учете в Эстонии, имеет право на прохождение данных исследований.  

Используемые в ходе скринингового исследования тест OSCAR и тест Panorama не являются диагностическими тестами.

Хромосомное заболевание плода можно определить в ходе пренатальной диагностики лишь на основании исследования хромосомного аппарата плода, используя в качестве процедуры биопсию хориона или аминоцентез.

Биопсия хориона является среди женщин предпочтительно желаемой процедурой, так как её можно проводить после получения положительного результаты скринингового теста уже во время первого триместра беременности на 11-14 неделе.

Однако проблема заключается в том, что биопсия хориона является дорогим и трудоемким исследованием, и данная инвазивная процедура может редко, но всё-таки в 0,1% случаев привести к прерыванию беременности независимо от того, была ли у плода хромосомная патология или нет.

Для принятия решения, необходимо ли для обнаружения хромосомного заболевания проводить инвазивное исследование или нет, беременным женщинам предлагают пройти скрининговое исследование.

Центр ультразвуковой диагностики плода предлагает два вида скрининговых исследований:         OSCAR тест, комбинирующий маркеры, полученные в ходе ультразвукового исследования плода и маркеры сыворотки крови, а также тест Panorama, основывающийся на исследовании внеклеточной ДНК плода в крови матери. Скрининговое исследование – это тест, на основании которого можно оценить вероятность того, носит ли беременная женщина ребенка с хромосомным заболеванием. Скрининговое исследование является строго добровольным и женщина имеет право от него отказаться. Но всё-таки большинство беременных, стоящих на учете в Эстонии, заинтересованы в пренатальном скрининговом исследовании. 

Признаком хорошего скринингового исследования является высокая степень обнаружения и низкое количество ложнопозитивных ответов.

Высокая степень обнаружения придает уверенность, что данное скрининговое исследование распознает болезнь, а низкое количество ложнопозитивных ответов придает уверенность, что, в случае положительного результата теста, диагностическое исследование будет полностью оправданным.

Степень обнаружения плодов с синдромом Дауна в результате теста OSCAR составляет 96%, а количество ложнопозитивных ответов – 3%. Степень обнаружения плодов с синдромом Дауна в результате теста Panorama составляет 99,2%, а количество ложнопозитивных ответов – 0,07%.

Негативной стороной скрининговых тестов является наличие ложнопозитивных ответов, из-за чего делаются бесполезные диагностические исследования, которые лишь напрасно пугают и волнуют беременную женщину.   

Хороший тест скринингового исследования характеризует высокое положительное предсказательное значение (positive predictive value). Оно показывает вероятность того, что в случае положительного теста хромосомный анализ подтвердит наличие больного ребенка.  

Для теста OSCAR положительное  предполагаемое значение в случае синдрома Дауна составляет 3,6%.

Это означает, что каждая 28-ая направленная на биопсию хориона женщина носит ребенка с хромосомным заболеванием. В случае теста Panorama положительное  предполагаемое значение составляет 92%.

Это означает, что из 12-ти направленных на биопсию хориона женщин 11 носит ребенка с хромосомным заболеванием. 

Если скрининговый тест дает нормальный, т.е. негативный результат, то вероятность родить больного ребенка не выше обычного и нет необходимости проводить дополнительный инвазивные исследования.

Хороший тест скринингового исследования характеризует высокое отрицательное предсказательное значение (negative predictive value). Оно показывает вероятность того, что в случае негативного результата теста родившийся ребенок будет здоровым.

В случае теста OSCAR и теста Panorama отрицательное предсказательное значение при синдроме Дауна составляет 99,9%. Это означает, что на каждые 1000 женщин, получивших скрининг-отрицательный результат, одна женщина рожает ребенка с синдромом Дауна.

     

Каждый скрининговый тест сопровождается положительными результатами скрининга.

Если скрининговый тест показывает повышенный риск, то результат теста считается положительным. Это означает, что вероятность родить ребенка с отклонением в развитии выше среднего.

Скрининговый тест считается положительным, если на момент исследования беременной женщины риск того, что ребенок будет с синдромом Дауна составляет ≥ 1: 100, а с синдромом Эдвардса и Патау ≥ 1: 50. В то же время положительный результат не означает обязательно, что родится больной ребенок.

Большинство из входящих в группу риска беременных носят не имеющего хромосомных болезней ребенка. У женщин с положительным результатом скринигового теста есть право пройти для уточнения диагноза биопсию хориона, и большинство женщин в Эстонии пользуются этой возможностью.

Если результат хромосомного исследования находится в пределах нормы, то положительный результат скринингового теста считается ложнопозитивным и последующие дополнительные исследования больше не нужны.  

Как чувствует себя беременная женщина после получения положительного ответа скринингового исследования?

Женщины, которые после скринингового теста узнают, что она входят в число «беременных с высоким риском», становятся чувствительными и ранимыми. В эмоциональном плане они более взволнованы и обеспокоены.

Они могут испытывать злость и бессилие, и чувствовать провал, ища поддержки и у своего партнера.

Поэтому очень важно, чтобы женщины приходили на тест OSCAR вместе со своим партнером, который сможет поддержать их эмоционально.   

То, насколько эмоционально женщина реагирует на отрицательный ответ скринингового теста, является очень индивидуальным.

Это зависит от того, готова ли женщина эмоционально к беременности, что эта беременность значит для неё и её близких, какие ожидания у неё от беременности.

Нереальные ожидания и предположения способствуют возрастанию тревожности и усиливают стресс, обусловленный отрицательным ответом. Также на женщину оказывают влияние предыдущий опыт беременности и родов, проблемы с опорной системой, проблемы со здоровьем.  

Тревожность женщин и сопутствующие этому негативные эмоции связаны также с качеством консультаций до и после проведения скринингового теста. Важно то, чтобы пришедшая на скрининговое исследование женщина и её партнер поняли бы суть скринингового исследования и получили ответы на свои вопросы.

Не менее важно подробно разъяснить результаты скринингового теста и при необходимости составить план дополнительных исследований. Женщине необходимо объяснить, какие отклонения результата исследования привели к получению результата «беременная с высоким риском».

Необходимо подчеркнуть, что речь идет о калькуляции статистического риска, и большинство женщин, остающихся в данной группе риска, рожают здорового и жизнерадостного ребенка.

Как можно уменьшить количество ложнопозитивных ответов скринингового теста?

Оставьте комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Adblock
detector