Нередко родители обращаются к педиатру либо вызывают неотложку, если у вполне здорового ребенка в период ночного сна или рано утром резко возникает сильная рвота. При этом малыши отказываются от пищи, у них формируется резкая бледность и вялость.
Первое, что подозревается в таком случае — кишечная инфекция, прием недоброкачественной пищи, из-за которой кроха отравился, но результаты обследования в стационаре выявляют повышение в моче и плазме крови кетонов.
В этом случае причиной становится нарушение метаболизма углеводов, что дает развитие особого состояния, ацетонемического синдрома.
Данное состояние является обменным нарушением, затрагивающим метаболизм углеводов в организме ребенка. При таком состоянии нет пороков развития внутренних органов, но их функционирование нарушено, особенно данный факт касается функционирования печеночных клеток или поджелудочной железы.
Данный синдром относится к одному из составляющих так называемого диатеза (устаревший термин). Сегодня более правильно называть его аномалией конституции, относящейся к нервно-артритическому варианту.
Это комбинация определенных внешних проявлений, сочетающаяся с особенностями функционирования органов ребенка.
Основой проявления данной патологии являются расстройства метаболизма углеводов, которые поступают в тело с питанием. Клетки всех тканей или органов для активной работы используют в качестве основного источника энергии углеводы пищи, в основном — глюкозу. Но она образуется в теле ребенка при расщеплении любых поступающих с продуктами углеводов — сахара, крахмала, фруктозы и т. д.
В условиях стрессовых ситуаций (повышенные нагрузки, болезни, инфекции), поступающие с пищей углеводы не могут покрыть всех энергетических потребностей ребенка в энергии, и глюкозу тело начинает добывать из имеющихся запасов жира. Если жиров недостаточно, в метаболизм включаются также и белки.
Родителям может показаться, что никаких проблем нет. Если не хватает глюкозы из углеводов пищи, ее заменяют жиры, ребенок ни в чем не нуждается. Но это не совсем правильное понимание.
Дело в том, что именно углеводы должны быть поставщиками энергии для тела ребенка, они при расщеплении дают образование только глюкозы и воды, без дополнительных метаболитов.
А вот при образовании глюкозы из жиров, особенно, если организму нужно ее очень много, и расходуется большой объем жиров, образуются промежуточные продукты обмена — кетоновые тела (к ним относят ацетон) и две кислоты, ацетоуксусная и оксимасляная.
Небольшие объемы этих веществ образуются в организме постоянно, но если их количество резко повышается, ребенок не может справиться с их токсическим влиянием в силу того, что печень и почки не успевают все нейтрализовать и вывести. В условиях формирования ацетонемического синдрома концентрация этих веществ превышает нормы на 200-300% и более. Соответственно, такие количества ацетона в организме ребенка приводят к симптомам отравления.
По мнению исследователей, основная причина развития подобного синдрома у ребенка — это стресс, который негативно влияет на работу таких важных эндокринных органов как гипоталамус и гипофиз. Именно они отвечают за регуляцию многих видов обмена, в том числе жирового и углеводного.
Причин таких метаболических стрессов много — это патологии беременности родов, гипоксия нервной ткани в родах, инфекция, как внутриутробная, так и формирующаяся у ребенка в последующей жизни.
Велика роль наследственности, обычно ребенок наследует особенности обмена от родителей, в том числе и в отношении метаболизма жира и углеводов.
Велика роль инфекции, особенно у малышей, нередко уровень ацетона существенно возрастает при простудах, гриппе, ангинах, что связано со стрессом и активизацией метаболизма. Особенно сильно влияет инфекция, сопровождающаяся лихорадкой, обменные процессы ускоряются в несколько раз, что дает сбои в обмене углеводов.
Любое состояние, которое приводит к стрессу, а значит, и усилению синтеза стрессорных гормонов (адреналин, норадреналин, глюкагон), может провоцировать рвоту в силу повышения уровня кетонов в крови. Это приводит к активизации углеводного обмена, расщеплению углеводных запасов.
У ребенка эти запасы ограничены, их хватает на несколько часов, и потом в ход идут жиры. Это приводит к провокации рвоты из-за выраженного токсического влияния на ткани и мозговые клетки.
Формируются также нарушения в работе печени и поджелудочной железы, при которых рвота только усиливается на фоне нарушения усвоения пищи и увеличения концентрации кетоновых тел в плазме крови.
Организм пытается бороться с токсикозом, они активно выводятся с мочой, часть кетоновых тел также устраняется во время рвоты, в силу чего рвотные массы имеют специфический запах (прелых фруктов или химии).
Родители должны понимать, что ацетонемический приступ — это серьезное состояние, и ребенок требует полноценного лечения. Помимо своего токсического действия, из-за чего возникает рвота, кетоны также приводят к резкому закислению плазмы. Такие метаболические сдвиги приводят к нарушению работы почек, печени и многих других органов.
На фоне приступа родители отмечают у малышей жажду, усиление дыхания и учащение сердцебиений, что является защитной реакцией тела.
Чтобы помочь телу вывести все кетоны, учащается дыхания, в связи с чем, летучие кетоны частично выводятся, для активизации кровотока в легких ускоряется работа сердца и повышается давление.
В других органах кровоток резко уменьшается, чтобы меньше отравлять их кетоновыми телами.
Также родители могут замечать необычное поведение малыша, так как кетоны действуют на мозг подобно наркотическим средствам. Они могут угнетать сознание, нарушать ориентацию, а в высоких концентрациях провоцируют кому. Дети изначально заторможенные и вялые, у них возникают боли в животе, рвота и иногда еще и диарея, так как ацетон раздражает слизистые кишечника.
Что значит нарушение обмена веществ у детей? Причины и симптомы метаболических нарушений у детей
Нарушение обмена веществ у детей может быть как врожденным, так и приобретенным, хотя в большинстве случаев причина заболевания кроется в дефектных генах, полученных от родителей.
Что такое нарушение обмена веществ?
При нарушении обмена веществ дефектные гены не могут производить ферменты в необходимых количествах. Это может привести к:
- накоплению сложных веществ в организме и их токсикации;
- неспособности поглощать необходимые питательные вещества в организме;
- неспособности синтезировать строительные блоки организма (углеводы, белки и жиры) для высвобождения энергии.
Причины нарушения обмена веществ у детей
Основной причиной большинства метаболических нарушений у детей является наследование дефектных генов. Они обусловлены мутациями, которые могли произойти много лет назад и передаются из поколения в поколение.
Человеческий организм вырабатывает ферменты на основе информации, хранящейся в нескольких парах генов. Дети обычно получают их от обоих родителей.
Так, ребенку может достаться один нормальный ген и один дефектный. Поскольку нормальный ген будет функционировать и за дефектный, то у человека могут отсутствовать симптомы расстройства.
Однако ребенок может стать носителем и передать дефектный ген следующему поколению.
Если ребенок унаследует оба дефектных гена, то его организм окажется неспособен вырабатывать конкретный фермент, что вызовет нарушение обмена веществ.
Иногда метаболические нарушения могут также возникать из-за факторов окружающей среды и образа жизни (ожирение).
Типы метаболических нарушений, встречающихся у детей
У детей выявлено более 50 метаболических нарушений, обусловленных дефектами генов, унаследованных от родителей. Вот некоторые из них:
Возникает по причине дефицита галактоза-1-фосфатуридилилтрансферазы (Галт), которая необходима для метаболизма галактозы, приводящего к накоплению сахаров в организме. Проблема обычно обнаруживается во время скрининга новорожденных.
В этом состоянии организм не может метаболизировать накопленный гликоген для снабжения энергией и поддержания стабильного уровня глюкозы в крови. Дети с этим расстройством могут иметь кукольные лица, толстые щеки, невысокий рост и выпирающий живот.
- Наследственная непереносимость фруктозы
Ребенок не сможет переваривать фруктозу или ее метаболиты (сахар, сорбит и коричневый сахар) из-за дефицита фруктоза-1-фосфат альдолазы. В результате в печени и почках накапливается сахар.
- Нарушение обмена пирувата
Заболевание может произойти в младенчестве или развиться позже. В этом состоянии организм не сможет усваивать пируват, который является метаболитом глюкозы и помогает в производстве энергии.
Заболевание характеризуется наличием избытка гомоцистеина, который является одним из видов аминокислот, используемых в синтезе белков. Это обычно происходит из-за снижения активности фермента цистатионин-бета-синтазы. Поскольку эти аминокислоты используются для синтеза белков, ребенок может не достичь идеального роста и веса.
Это метаболическое расстройство характеризуется тем, что моча и ушная сера имеют отчетливый запах, напоминающий аромат кленового сиропа. Причина кроется в неспособности организма вырабатывать определенные ферменты, необходимые для расщепления определенного типа аминокислот.
Признаки этого расстройства появляются в течение нескольких часов после рождения.
Это нарушение обмена веществ может быть выявлено во время скрининга новорожденных: ребенку не хватает фермента фенилаланин гидроксилазы, который необходим для синтеза аминокислоты фенилаланин. В результате у малыша может появиться затхлый запах тела и мочи, вызванный накоплением фенилаланина, а также другие симптомы.
Это состояние вызывает накопление аминокислоты тирозина из-за неспособности организма вырабатывать фумарилацетоацетат гидролазу, которая необходима для окончательного расщепления тирозина. Симптомы варьируются и могут включать в себя неспособность набрать вес и расти, как ожидалось.
- Мукополисахаридозы (лизосомальные нарушения хранения)
- Это тип лизосомальных нарушений хранения, при которых лизосомам в клетках (присутствующих в хрящах, сухожилиях, роговице и коже) не хватает ферментов для расщепления длинноцепочечных сахаров-углеводов.
- Заболевание имеет подтипы, основанные на ферменте, который отсутствует-MPS-I, MPS-II и MSP-III.
- Долгосрочные последствия расстройства могут сказаться на внешнем виде ребенка, его физических способностях, развитии органов, а иногда и на умственном развитии.
- Митохондриальные нарушения
Эти нарушения происходят из-за дефектов в митохондриях клеток в организме, которые также известны как энергетические центры организма. К этому расстройству относятся различные синдромы — синдром Барта, хроническая прогрессирующая внешняя офтальмоплегия, синдром Кернса-Сэйра, синдром Ли, синдром истощения митохондриальной ДНК, молочнокислый ацидоз и синдром Пирсона.
Это дегенеративное нарушение обмена меди в организме, которое вызывает дефицит элемента, приводя к замедлению и задержке роста.
- Серповидноклеточная болезнь
Это расстройство вызвано мутациями в гене, связанном с гемоглобином. Эритроциты тела имеют утолщенные стенки, придающие ему серповидную форму, и менее «живучи». В результате возникает анемия и повторные инфекции.
Метаболический синдром: этот синдром представляет собой кластер факторов риска, таких как высокое кровяное давление, инсулинорезистентность, сердечно-сосудистые проблемы. Хотя точная причина этого расстройства еще не установлена, известно, что дети с ожирением входят в группу риска.
Симптомы нарушения обмена веществ у детей
Симптомы могут быть специфичными для того типа метаболизма, который подвергается воздействию. Однако есть несколько общих признаков, по которым можно определить нарушение обмена веществ у ребенка:
- плохой аппетит;
- недостижение вех роста;
- ненормальная моча, пот или слюна;
- умственная отсталость;
- аномальные особенности тела (выпирающий живот, вдавленная переносица);
- желтуха;
- камни в почках/токсичность печени;
- судороги;
- неспособность набрать вес и рост;
- слабость;
- летаргия;
- путаница сознания;
- боль в животе и рвота после употребления определенных продуктов;
- проблемы со зрением (потеря зрения, пигментный ретинит, атрофия зрительного нерва, вишнево-красное пятно);
- экстрапирамидные расстройства;
- пирамидный и мозжечковый синдромы с периферической невропатией или без нее (болезнь белого вещества);
- суставные и мышечные расстройства;
- миопатия.
Диагностика метаболических нарушений у детей
Большинство этих метаболических нарушений диагностируется во время скрининга новорожденных или до рождения. В противном случае заболевание можно выявить лишь с появлением симптомов. Обычно врач проводит физикальное обследование и назначает анализ крови и мочи, а также тест ДНК, чтобы определить точное нарушение обмена веществ.
Лечение нарушения обмена веществ у детей
Поскольку эти расстройства вызваны дефектами в генах, они не могут быть полностью вылечены. Однако, приняв определенные меры, эти расстройства можно было бы в определенной степени устранить.
Среди возможных форматов лечения:
- Устранение пищевых групп, которые организм не в состоянии переработать.
- Лекарственное добавление искусственных ферментов для правильного метаболизма.
- Лекарства для вывода накопленных токсинов из организма.
Некоторые из этих расстройств могут вызвать серьезные осложнения и необратимое повреждение органов у детей, поэтому раннее выявление и вмешательство может помочь эффективному лечению.
References:
- Genetics Basics; Centers for Disease Control and Prevention
- Galactosemia; Genetic and Rare Disease Information Center; National Center for Advancing Translational Sciences
- Glycogen Storage Disease Type I; National Organization for Rare Disorders
- Fructose Intolerance, Hereditary; National Organization for Rare Disorders
- Pyruvate Dehydrogenase Complex Deficiency; National Organization for Rare Disorders
- Homocystinuria due to Cystathionine Beta-Synthase Deficiency; National Organization for Rare Disorders
- Maple Syrup Urine Disease; National Organization for Rare Disorders
- Phenylketonuria; National Organization for Rare Disorders
- Tyrosinemia Type 1; National Organization for Rare Disorders
- Mucopolysaccharidoses Fact Sheet; Genetic and Rare Disease Information Center; National Center for Advancing Translational Sciences
- Mitochondrial Myopathy Fact Sheet; Genetic and Rare Disease Information Center; National Center for Advancing Translational Sciences
- Menkes Disease; National Organization for Rare Disorders
- Sickle cell disease; Genetics Home Reference; US National Library of Medicine
- Ram Weiss, Andrew A Bremer, and Robert H Lustig; What is metabolic syndrome, and why are children getting it?; NCBI
- Recommended Uniform Screening Panel; Federal Advisory Committees; US Health Resources & Services Administration
- На портале Vikids вы можете:
- Найти врача и записаться на прием
- Найти клинику и записаться на прием
- Перейти на Форум
Причины и симптомы нарушения обмена веществ у детей
Статья подготовлена специалистом исключительно в ознакомительных целях. Мы настоятельно призываем вас не заниматься самолечением. При появлении первых симптомов — обращайтесь к врачу.
Комплексный набор химических реакций называют обменом веществ или метаболизмом (в переводе с греческого «превращение»).
Этот процесс длится по определенным этапам: поступление питательных веществ в организм, их всасывание из системы пищеварения, ферментация и расщепление, проникновение в кровь, усвоение и выделение не усвоенных веществ по средствам пота, мочи, кала. Под нарушенным обменом веществ понимают нарушения на одном из уровней биологической системы организма.
Нарушение метаболизма в детском возрасте отличается от такого же процесса у взрослого человека.
Развитие детского организма происходит в интенсивном ритме, при этом необходимо большое количество ресурсов и элементов, которые могут вырабатываться только с помощью пищи, попадающей в организм. Высокий метаболизм имеют дети до годовалого возраста.
У них идёт формирование основных системных функций. Далее малышу необходимы ресурсы на ассимиляцию и синтез процессов, которые отвечают за развитие и рост.
Из-за нестабильности центральной нервной системы, желез внутренней секреции и нейрогуморальных механизмов, детскому организму крайне сложно регулировать процесс обмена веществ. Именно поэтому нарушение метаболизма в детском возрасте встречается часто. Этому отклонению также способствует отсутствие культуры правильного питания в разумном сочетании с двигательной активностью.
Заболевания у детей при нарушенном обмене веществ
Недостаток белка и железа способствует развитию анемии. Растущий детский организм требует режима в приеме пищи, полноценного питания и реагирует на возможные перегибы в виде вегетарианства появлением анемии.
Нехватка фосфора либо кальция, которые являются основными строителями костной системы, особенность организма, препятствующая усвояемости кальция, вызывает рахит.
Особенно важна достаточность этих веществ в организме ребенка впервые месяцы.
Сбой фосфорно-кальциевого обмена с переизбытком кальция, обусловленного диагнозом рахит, способствует развитию спазмофилии, основными симптомами которой являются спазмы и судорожный синдром.
Нарушенный обмен веществ на уровне физиологии развивает заболевание патологического типа – амилоидоз. При данной болезни поражаются сердечная и почечная мышцы.
Гипогликемия, выражается пониженным уровнем сахара в крови по причине стресса или наличии такого же заболевания у матери. Гипергликемия – это следствие сахарного диабета в скрытой форме.
Причины нарушения обмена веществ у детей
Причины нарушения метаболизма в детском возрасте, в основном, относятся к наследственности и окончательно не изучены. Ведущую роль регуляции метаболизма внутри клетки выполняет информация, передающаяся с генами родителей.
Если гены начинают мутацию, особенно те, которые кодируют синтез ферментов, развиваются дефекты обмена веществ. Мутации имеют воздействие на дефекты в генах, отвечающих за транспортировку и структурирование белков.
Диагностика нарушения обмена веществ у детей
Часть болезней при нарушенном обмене веществ диагностируют, проводя обследование сразу после рождения. Более редкие болезни можно выявить у новорожденных либо старших детей, которые относятся к группе риска.
Для диагностики применяют стандартные лабораторные исследования, которые имеются в любой поликлинике. Сложные пробы выполняются в специальных лабораториях.
Наличие в моче аминокислот, их количество в плазме, определение органической кислоты в моче – эти параметры необходимы для лечения острых и хронических нарушений.
В некоторых случаях необходимо проводить биопсию. Её результаты точно показывают накопление метаболитов аномального типа и помогают правильно поставить диагноз муколипидоз (болезнь Леруа).
В диагностике наследственного нарушения обмена веществ уточняющую роль может сыграть обследование неврологического и офтальмологического характера. В последние годы ученые выяснили дефекты генетического уровня, которые являются причиной наследственных нарушений в обмене веществ.
С помощью олигонуклеотидных зондов есть возможность точно и быстро определить дефект.
Лечение
Лечение нарушенного обмена веществ состоит из комплекса средств. Оно предполагает постоянный контроль врача. Назначаются гормональные препараты, имеющие в основе биологически активные вещества, нормализующие метаболизм, витамины, участвующие во всех процессах организма. Их употребляют регулярно, в дозах и сочетаниях, указанных врачом.
Ферменты – средства, способные нейтрализовать вязкость гиалуроновой кислоты. Препараты для регулировки гемостаза, аминокислоты и биостимуляторы – средства, дополняющие комплексное лечение наряду с диетическим питанием.
Метаболический синдром у детей и подростков
А Б В Г Д Е Ж З И К Л М Н О П Р С Т У Ф Х Ц Ч Ш Щ Э Ю Я
Метаболический синдром — увеличение массы висцерального жира, снижение чувствительности периферических тканей к инсулину и гиперинсулинемия, что приводит к нарушению липидного, углеводного и пуринового обменов. Также составляющей метаболического синдрома является артериальная гипертензия.
Данный синдром может привести к сердечно-сосудистым заболеваниям, диабету и гипертонии. До 2005 года существовало множество нечетких определений метаболического синдрома. Но в 2005 году Международная Диабетическая Федерация (IDF) создала единое понятие, которое может быть рационально использовано исследователями данной тематики.
Когда ребенок еще находится в животе матери, у нее может развиться гестационный диабет, что может сказаться на здоровье новорожденного. Также на развитие метаболического синдрома влияют такие факторы:
- особенности кормления
- низкий вес при рождении
- социально-экономические факторы
- генетическая зависимость
- неправильно питание
- малые физические нагрузки
- урбанизация
Из-за этих факторов нарушается уровень сахара в крови, возникает метаболический синдром у детей. Вероятнее всего, что ребенок, страдающий ожирением, перенесет эту проблему в подростковый и далее во взрослый возраст. Диагностика метаболического синдрома включает три измерения. IDF упростила диагностические критерии.
Центральная нервная система и почки у больных метаболическим синдромом чувствительны к инсулину. Происходит задержка жидкости в организме, а также задерживаются электролиты, часть их остаётся в стенке сосудов. Развивается дисфункция эндотелия. Развивается гипертрофия левого желудочка сердца.
Снижается почечный кровоток, из-за чего активируется ренин-ангиотензин-альдостероновая система (РААС). Стимулируется липогенез и накапливаются липиды в адипоцитах. Увеличивается масса жира в организме, что приводит в некоторых случаях к развитию системного действия тканевого ангиотензина II. Замедляется скорость расщепления фибрина.
Более трети населения (как взрослых, так и детей) в странах мира, по данным некоторых исследований, больны метаболическим синдромом. Такой диагноз ставят тем, у кого есть минимум два из следующих симптомов:
- повышенное артериальное давление
- абдоминальное ожирение (жир скапливается в районе живота)
- нарушение взаимодействия тканей организма с инсулином
- повышение уровня глюкозы в крови
- повышенный уровень «плохого» холестерина
- дыхание во время сна нарушенное
Метаболический синдром медленно убивает организм. На протяжении нескольких лет он приводит к таким заболеваниям как гипертония, сахарный диабет, болезни печени, ишемическая болезнь сердца, болезни ЖКТ. А также он приводит к инсультам и инфарктам.
Ярким показателем метаболического синдрома у детей и подростком является повышенная окружность талии. При наличии излишней висцеральной жировой ткани у детей чувствительность к инсулину ниже.
Объем талии все чаще измеряют по перцентилям, чтобы диагностировать данное заболевание. Дети с объемом талии свыше 90 перцентилей более подвержены многочисленным факторам риска, чем те, перцентили объема талии которых ниже.
По данным некоторых ученых, у детей до 6 лет метаболического синдрома не бывает.
Для диагностики измеряют уровень холестерина ЛПНП и измеряют талию. Считается, что методы диагностики абдоминального синдрома очень не точны и требуют дальнейшей разработки.
При метаболическом синдроме в кровь ребенка поступает излишнее количество жирных кислот, повышен уровень сахара в крови. Потому следует урезать в питании так называемые «быстрые» углеводы и жиры.
| Продукты, в которых содержатся «быстрые углеводы» | Продукты, в которых содержится большое количество жиров |
Покупные соки и нектары и т.д. |
Пироги и мучные изделия и т. д. |
При метаболическом синдроме категорически запрещено употреблять маргарин, который называют «легким» жиром. Красного мяса в рационе должно быть как можно меньше. Белки следует черпать из рыбы. В ней содержатся полезные жиры Омега 3, которые позитивно сказываются на функционировании сердечно-сосудистой системы.
Полезны такие растительные жиры как масла из орехов и оливковое масло. Но их количество в рационе должно быть очень дозированным. При метаболическом синдроме детям и подросткам можно сидеть на «средиземноморской диете».
Допустимы такие продукты: морепродукты, морская рыба, фрукты, овощи в большом количестве, макароны из твердых сортов пшеницы, оливковое масло, низкожирные молочные продукты, молоко, хлеб из муки грубого помола, кисломолочные продукты с минимальным процентом жирности.
Чтобы улучшить работу сердечно-сосудистой системы, давайте детям продукты, в которых содержится магний. Это сухофрукты, орехи, бобовые. Но, опять же, их не должно быть очень много в суточном рационе. Употребление соли лучше минимизировать, чтобы в организме не накапливалась вода, и не возникали отеки. Это позитивно скажется на состоянии сосудов.
При метаболическом синдроме дети и подростки любят десерты и сладости. Но это быстрые углеводы. Их урезают до минимума. Помните про сахарозаменители, которые можно класть в диетическую домашнюю выпечку, в кофе и чай.
Блюда категорически запрещается жарить. Лучше всего готовить на пару, запекать в духовке, можно использовать гриль. Не забывайте также, как вкусны тушеные блюда. Организуйте ребенку дробный режим питания. Порции должны быть небольшими, в день получается 5-6 приемов пищи. Еду нужно тщательно жевать, прежде чем проглатывать. Так у ребенка не возникнет резких скачков уровня сахара в крови.
Физические нагрузки
Ребенок должен систематично заниматься физкультурой в щадящем режиме. Если вы сразу организуете ребенку активные тренировки, есть высокий шанс, что у него будут проблемы с суставами – прежде всего, с коленками. При метаболическом синдроме детям и подросткам рекомендованы такие нагрузки:
- плавание,
- спортивная ходьба,
- велопрогулки
Длительность тренировки сначала должна составлять 10-15 минут, потом продолжительность постепенно увеличивают, доводя до максимума – 40-70 минут в день.
Метаболический синдром и его проявления полностью обратимы. Необходимы физические нагрузки, диетотерапия и соблюдение других рекомендаций лечащего врача. Не пренебрегайте ними, пока метаболический синдром не привел к тяжелым заболеваниям.
Медикаментозная терапия
Врачи могут назначить прием средств для снижения инсулинорезистентности и подавления синтеза жиров. Это препараты, содержащие такие вещества:
- хлорид хрома
- пиколинат хрома
- хитозан
- гидроксицитратный комплекс
- Медикаменты необходимы только тогда, когда физические нагрузки и диета не помогают. Показания к назначению лекарств:
- — ИМТ ≥ 27 кг/м2, но есть абдоминальном ожирение, наследственная предрасположенность к сахарному диабету II типа и наличие факторов риска сердечно-сосудистых осложнений
- — ИМТ ≥ 30 кг/м2
- Корректируют нарушения углеводного обмена такие препараты:
- — препараты сульфонилмочевины
- — бигуаниды
- — прандиальные регуляторы гликемии
- — сенсетайзеры
- — ингибиторы альфа-глюкозидазы
Метформин – препарат из группы бигуанидов, способный повышать печеночную и периферическую чувствительность к эндогенному инсулину, не влияя на его выработку. Он улучшает переработку глюкозы в печени, жировой ткани и мышцах, тормозит усваивание глюкозы в тонком кишечнике.
Дозировка метморфина сугубо индивидуальна. Могут быть противопоказания. Потому категорически не советуем применять этот препарат по собственной инициативе, без назначения врача.
Для регуляции веса и метаболических нарушений используются часто такие препараты как аналог лептина (орлистат) и сибутрамин. Орлистат, он же Ксеникал, тормозит липазу ЖКТ, препятствует расщеплению и последующему всасыванию пищевых жиров. Это позволяет создать дефицит калорий. При большом количестве углеводов в питании данный препарат не применяется.
Сибутрамин известен также как Меридиа или Редуксин. Он усиливает чувство насыщения и стимулирует термогенез. Таким образом, пациент принимает гораздо меньшее количество пищи. Также данный препарат увеличивает энергозатраты организма.
Основная цель профилактики – снизить количество абдоминального жира и уменьшить риск болезней сердца и сосудистой системы.
Необходимо формировать у ребенка правильное представление о здоровом образе жизни, мотивировать его своим примером. Если вы сажаете ребенка на диету (точнее – правильное питание), следует перейти на него всей семьей.
Иначе у ребенка не только будут лишние соблазны, но и лишние шансы скушать что-то запретное.
Следует оптимизировать двигательный режим, бороться с перееданием и избыточным весом. Фармпрепараты применяются только на этапе лечения, для профилактики они не нужны.
Необходимо регулярно проводить осмотры у врача, особенно если у ребенка есть лишний вес. Вовремя диагностированный метаболический синдром помогает провести лечение и избежать проблем с суставами, сердечно-сосудистой системой, предупреждает развитие атеросклероза и проч.
- Педиатр
- Кардиолог
- Диетолог
Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Метаболического синдрома у детей и подростков, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору .
Если Вами ранее были выполнены какие-либо исследования, обязательно возьмите их результаты на консультацию к врачу. Если исследования выполнены не были, мы сделаем все необходимое в нашей клинике или у наших коллег в других клиниках.
У Вас ? Необходимо очень тщательно подходить к состоянию Вашего здоровья в целом. Люди уделяют недостаточно внимания симптомам заболеваний и не осознают, что эти болезни могут быть жизненно опасными. Есть много болезней, которые по началу никак не проявляют себя в нашем организме, но в итоге оказывается, что, к сожалению, их уже лечить слишком поздно.
Каждое заболевание имеет свои определенные признаки, характерные внешние проявления – так называемые симптомы болезни. Определение симптомов – первый шаг в диагностике заболеваний в целом.
Для этого просто необходимо по несколько раз в год проходить обследование у врача, чтобы не только предотвратить страшную болезнь, но и поддерживать здоровый дух в теле и организме в целом.
Если Вы хотите задать вопрос врачу – воспользуйтесь разделом онлайн консультации, возможно Вы найдете там ответы на свои вопросы и прочитаете советы по уходу за собой.
Если Вас интересуют отзывы о клиниках и врачах – попробуйте найти нужную Вам информацию в разделе Вся медицина.
Также зарегистрируйтесь на медицинском портале Eurolab, чтобы быть постоянно в курсе последних новостей и обновлений информации на сайте, которые будут автоматически высылаться Вам на почту.
Если Вас интересуют еще какие-нибудь виды болезней и группы заболеваний человека или у Вас есть какие-либо другие вопросы и предложения – напишите нам, мы обязательно постараемся Вам помочь.
Наследственные нарушения обмена веществ
Все биохимические реакции протекают благодаря целому комплексом ферментов. Каждый этап биохимических преобразований протекает под действием определенного фермента.
Синтез данного фермента, в свою очередь, контролируется соответствующим ему геном, находящимся в локусе хромосомы. Аберрация хромосомного участка с данным локусом приводит к дефициту или к полному отсутствию фермента.
Это влечет за собой срыв некоторых видов метаболизма с появлением соответствующих симптомов.
Многие нарушения метаболизма представляют собой моногенные наследственные заболевания, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что данное заболевание обусловлено дефектом какого-либо одного гена.
И для клинических проявлений необходимо, чтобы данный патологический ген присутствовал в обеих гомологичных хромосомах, унаследованных от обоих родителей.
В противном случае человек будет бессимптомным генетическим носителем данной патологии.
Виды заболеваний
Среди наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний обмена веществ:
- Гиперхолестеринемия – нарушение липидного обмена, характеризующееся накоплением холестерина низкой плотности, который откладывается в виде атеросклеротических бляшек на стенках сосудов;
- Гиперурикемия – нарушение выведения из организма мочевой кислоты с развитием подагры;
- Амилоидоз – синтез патологического белка-амилоида и отложение его в органах и тканях;
- Фенилкетонурия – нарушение метаболизма аминокислоты фенилаланина;
- Спазмофилия и рахит – нарушение фосфорно-кальциевого обмена, при котором развивается дефицит кальция в костной ткани и избыток его в плазме крови;
- Алкаптонурия – нарушение метаболизма аминокислоты тирозина;
- Болезнь Гирке (гликогеноз) – избыточное образование и отложение углеводного полимера гликогена в органах и тканях.
Проявляются эти заболевания по-разному. Одни из них диагностируются уже при рождении, и протекают с поражением многих органов, отставанием в росте, часто – с олигофренией. Другие, например, подагра и гиперхолестеринемия, проявляются в зрелом возрасте.
Генетическая диагностика нарушений метаболизма в сети клиник НИАРМЕДИК
Специалисты НИАРМЕДИК проводят генетические методы исследования нарушения любых видов метаболизма – углеводного, липидного, белкового, минерального как у взрослых, так и у детей. После обследования и уточнения диагноза вы получите рекомендации относительно дальнейшего лечения этих нарушений.
Для предварительной записи свяжитесь с нами по т. +7 (495) 6 171 171.
Ферментная недостаточность у детей
Ферменты — это белки-катализаторы, производство которых регулируется в организме наследственностью. Если по каким — либо причинам этих веществ не хватает — обычные продукты не распадаются на составные вещества, либо не превращаются в другие нужные. Ферментная недостаточность называется общим словом — ферментопатией.
Синдром мальабсорбции
— это синдром нарушения всасывания компонентов пищи в тонком кишечнике. Абсорбции или всасыванию мономеров (жирных кислот, аминокислот, моносахаров и др.) предшествует гидролиз — расщепление пищевых полимеров (белков, жиров и углеводов) под воздействием пищеварительных ферментов.
Нарушение гидролиза полимеров при недостаточности пищеварительных ферментов (дигестивных энзимов) называется синдромом мальдигестии или синдромом недостаточности пищеварения. Часто встречающееся в клинической практике сочетание обоих видов расстройств — мальабсорбции и мальдигестии — предлагалось обозначать как синдром мальассимиляции.
Однако в медицинской литературе традиционно называют мальабсорбцией все нарушения кишечного всасывания, вызванные как собственно патологией процесса абсорбции, так и недостаточностью пищеварительных ферментов.
Синдромом мальабсорбции сопровождается целая группа заболеваний, в основе развития которых лежит наследственно обусловленная или вторичная (при патологии поджелудочной железы или других органов системы пищеварения) недостаточность ферментов.
На первом году жизни чаще всего синдром малъабсорбции является генетической наследственной патологией, наиболее известными наследственными ферментопатиями являются дисахаридазная недостаточность, целиакия и муковисцидоз.
Дисахаридазная недостаточность
Дисахариды — компоненты большинства углеводов. Процессы их переваривания обеспечиваются специальными ферментами кишечника — дисахаридазами. После распада дисахаридов образуются моносахара, которые могут затем всасываться при помощи транспортных систем кишечника.
Непереносимость дисахаридов у детей обусловлена наследственным отсутствием или снижением активности одной или нескольких дисахаридаз кишечника, в результате чего происходит неполное расщепление дисахаридов в тонкой кишке.
Перистальтическими движениями кишечника не полностью расщепленные дисахариды перемещаются в нижние отделы пищеварительного тракта, где под действием естественной микрофлоры переходят в органические кислоты, сахара и водород. Эти вещества снижают абсорбцию воды и солей из полости кишечника, т. е.
пищевая кашица (химус) разжижается, и это приводит к развитию поноса у ребенка. Симптомы первичной дисахаридазной недостаточности появляются у ребенка обычно сразу же после рождения.
Для этой группы болезней характерно то, что с возрастом происходит некоторая компенсация нарушенных ферментативных функций, и симптомы болезни смягчаются или вообще проходят. Среди наследственных дефектов дисахаридаз наиболее известными являются недостаточность лактозы, сахарозы, изомальтазы, трегалазы.
Недостаточность лактазы объясняется мутацией гена, который отвечает за синтез лактозы, в результате чего этот фермент или не синтезируется совсем (алактазия), или синтезируется его малоактивная форма (гиполактазия). Поэтому при поступлении лактозы в кишечник она полностью не расщепляется неполноценной лактозой, и развиваются характерный симптом мальабсорбции — диарея.
Лактоза — основной компонент молока, в том числе женского, поэтому лечение тяжелых форм недостаточности лактозы у грудных детей представляет собой достаточно трудную задачу. Лактазная недостаточность проявляется с первых дней жизни ребенка, как только он начинает питаться. Выделяют две формы дефицита лактозы.
Первая форма (врожденная непереносимость лактозы типа Холцел) отличается более доброкачественным течением. У новорожденных с этой формой болезни появляется пенистый водянистый стул с кислым запахом уксуса или забродившего вина, возможны прожилки слизи в кале. Слышно урчание в животе, выражен метеоризм, газы отходят обильно.
Общее состояние ребенка обычно удовлетворительное, аппетит не нарушен, дети хорошо сосут, масса тела нарастает нормально. Некоторые дети достаточно хорошо переносят небольшие количества лактозы, поносы появляются у них только при поступлении ее в количествах, с которыми не способна справиться лактоза с пониженной активностью.
При благоприятном течении симптомы заболевания полностью исчезают после исключения из питания новорожденных молока. К 1—2 годам жизни лактозная недостаточность компенсируется в той или иной степени.
При тяжелом течении, присоединении вторичной инфекции возможно формирование обменных нарушений и хронических расстройств питания, которые не проходят с возрастом. Вторая форма (врожденная непереносимость лактозы типа Дюранд) характеризуется более тяжелым течением. После первого кормления у ребенка появляются водянистый стул, рвота.
Рост и прибавка в весе замедлены. Со временем развиваются тяжелые обменные нарушения, поражаются почки, нервная система. Могут быть геморрагические расстройства. Рвота в некоторых случаях упорная (напоминает рвоту при пилоростенозе), приводящая к обезвоживанию ребенка. Лечение при помощи безлактозной диеты малоэффективно.
Основным компонентом лечения дефицита лактозы для детей на грудном вскармливании является прием ферментов (содержащих лактозу), а для детей на искусственном вскармливание — использование специальных смесей (безлактозные).
Родителям необходимо знать о том, что лактоза содержится не только в цельном женском, коровьем и козьем молоке, но и во всех видах сухого молока, во многих кисломолочных продуктах (сметане), сгущенном молоке, а также в некоторых медикаментах в качестве наполнителя.
Поэтому при назначении лекарства следует информировать врача об имеющемся дефиците лактозы и внимательно ознакомиться с аннотацией препарата. В легких случаях непереносимости лактозы вместо молока дают молочные продукты и молоко, обработанное препаратами B-галактозидазы.
Детям с лактозной недостаточностью показаны продукты, содержащие фруктозу (овощные и фруктовые пюре), которая хорошо всасывается и не подвергается бактериальному брожению. Кроме лечебного питания, в первые дни болезни коротким курсом (5—7 дней) назначают ферментативные препараты. В течение 30—45 дней применяют пробиотики для нормализации кишечной.
Недостаточность сахарозы и изомальтазы чаще встречается вместе. У детей, находящихся на искусственном вскармливании, признаки дефицита этих ферментов отсутствуют.
Симптомы заболевания появляются после употребления ребенком пищи, содержащей сахарозу и крахмал (сахар, картофель, манная крупа, мучные изделия) при переводе его на искусственное вскармливание или после введения прикормов. У ребенка после приема такой пищи возникают пенистый водянистый стул, рвота.
При тяжелой форме и нахождении ребенка на искусственном вскармливании смесями, содержащими сахарозу, рвота становится упорной, ребенок теряет в весе. Диагноз непереносимости сахарозы подтверждают проведением пробы с нагрузкой сахарозой. Лечение состоит в соблюдении диеты с исключением продуктов, содержащих сахарозу и крахмал. Можно употреблять фрукты и овощи, в которых количество сахарозы невелико (морковь, яблоки). Прогноз благоприятный. С возрастом недостаточность ферментов компенсируется, и диету можно расширить.
Глютеновая болезнь (целиакия)
— это хроническое наследственное заболевание, развивающееся вследствие недостаточности ферментов, участвующих в переваривании глютена. В последние годы в связи с повышением качества диагностики глютеновая болезнь обнаруживается все чаще. Глютен — это компонент клейковины ряда злаковых культур — пшеницы, ржи, ячменя, овса.
При распаде глютена образуется токсичный продукт — глиадин, который оказывает повреждающее действие на слизистую оболочку тонкого кишечника. Однако в норме у здоровых детей глиадин не повреждает слизистой, так как специфические ферменты расщепляют его до нетоксичных субстанций.
При глютеновой болезни наблюдается выраженный в различной степени дефицит этих ферментов (вплоть до их полного отсутствия).
В результате глютен не гидролизуется в кишечнике, а накапливается вместе с продуктами своего неполного расщепления, оказывая токсическое воздействие на слизистую оболочку тонкого кишечника, клетки слизистой тонкого кишечника погибают, и нарушается переваривающая и всасывательная функции. В типичных случаях глютеновой болезни заболевание имеет хроническое течение с периодами обострения и ремиссии.
Первые признаки целиакии появляются у ребенка во втором полугодии жизни после введения прикормов, в состав которых входит глютен злаков (манной, пшеничной, овсяной каш).
Если ребенок находится на искусственном вскармливании смесями, содержащими пшеничную, муку, то симптомы болезни проявляются раньше. От момента введения в питание ребенка глютенсодержащих продуктов до появления симптоматики проходит обычно 4—8 недель.
Основными признаками глютеновой болезни являются дистрофия потеря в весе и отставание в росте, диарея, стеаторея (наличие нерасщепленных жиров в кале) и поражение центральной нервной системы. Клиника целиакии развивается постепенно. Сначала у ребенка снижается аппетит, появляются вялость, слабость, частые срыгивания. В дальнейшем срыгивания переходят в рвоту, развивается диарея.
Кал при целиакии резко зловонный, обильный, пенистый, бледный с сероватым оттенком, блестящий. Ребенок перестает прибавлять в весе, а затем масса тела у него снижается. Дети сильно отстают в росте. Живот увеличен, что в сочетании с тонкими конечностями придает ребенку характерный внешний вид — «рюкзак на ножках». Выражение лица ребенка грустное, мимика скудная («несчастный вид»).
Со временем поражаются и другие органы системы пищеварения — печень, поджелудочная железа, двенадцатиперстная кишка. Может развиваться цирроз печени. Отмечается умеренное увеличение в размерах печени и селезенки. Нарушение ферментообразующей функции поджелудочной железы приводит к еще большему угнетению процесса пищеварения.
Возможно развитие вторичной недостаточности инсулина, чем объясняются симптомы сахарного диабета (повышенное выделение мочи и жажда) в период обострения болезни. Страдают все виды обмена веществ, особенно белкового. Развивается дефицит аминокислот, снижается концентрация общих липидов, холестерина и увеличивается количество кетоновых тел в сыворотке крови.
Обменные нарушения проявляются рахитом, полигиповитаминозами, анемией. У детей может возникать облысение волосистой части головы (алопеция), часты переломы трубчатых костей. Развивается вторичное иммунодефицитное состояние, дети подвержены частым простудным заболеваниям, которые протекают более тяжело и длительно.
У всех детей наблюдаются расстройства центральной нервной системы (обменно-токсическая энцефалопатия), дети раздражительны, капризны, отстают в психомоторном развитии. Для подтверждения диагноза целиакии применяют провокационный тест с глютеном и исследование биоптата слизистой оболочки двенадцатиперстной или тощей кишки.
Основным методом лечения глютеновой болезни является диетотерапия — исключение из питания больного ребенка всех продуктов, содержащих глютен (хлеба, хлебобулочных, кондитерских и макаронных изделий, манной, овсяной, перловой, пшеничной и ячневой круп и каш промышленного производства из этих круп).
Так как мука и другие продукты переработки глютенсодержащих злаковых культур нередко добавляются в состав колбас, сосисок, сарделек, мясных и рыбных консервов (в том числе и предназначенных для детского питания), их тоже исключают из рациона ребенка.
В острый период заболевания используют также ферменты, витамины, пробиотики.
При крайне тяжелых формах целиакии и низкой эффективности диетотерапии применяют глюкокортикоиды (гормоны) коротким курсом с постепенной отменой в последующем.
Родители должны помнить о том, что безглютеновую диету соблюдать следует пожизненно, даже при полном исчезновении признаков заболевания.
Несоблюдение диеты может привести к более тяжелому рецидиву заболевания, и возникшие нарушения тяжело будет компенсировать.
Кишечная форма муковисцидоза
Генетический дефект при этом наследственном заболевании нарушает обратное всасывание хлорида натрия всеми экзокринными железами, в результате чего их секрет становится вязким, густым, отток его затруднен.
Секрет застаивается в выводных протоках желез, они расширяются, и образуются кисты. Происходит гибель железистых клеток. Чаще всего встречаются кишечная и легочная форма муковисцидоза, при которых преимущественно поражаются соответственно железы кишечника или бронхов.
Могут встречаться комбинированные формы. Поражение желез кишечника при муковисцидозе приводит к тому, что значительно нарушаются процессы переваривания и всасывания компонентов пищи (синдромы мальдигестии и мальабсорбции).
В большей степени страдает переваривание жиров, что связано с угнетением ферментативной активности поджелудочной железы, которая тоже страдает при муковисцидозе.
У новорожденных кишечная форма муковисцидоза может проявиться мекониальным илеусом — кишечной непроходимостью в результате закупорки просвета кишечника густым и вязкиммеконием. В норме у новорожденных меконий должен отходить в первые сутки жизни.
Если этого не происходит, должна возникать настороженность в отношении муковисцидоза, тем более, если у родителей или близких родственников ребенка имеются признаки этого заболевания.
Осложнениями мекониального илеуса являются перфорация (образование отверстия) стенки кишечника и развитие тяжелого состояния — мекониального перитонита (воспаление брюшины).
На первом году жизни у ребенка с муковисцидозом, несмотря на хороший уход, рациональное вскармливание и хороший аппетит, плохо нарастает масса тела. Особенно ярко признаки муковисцидоза проявляются при переходе от грудного на смешанное или искусственное вскармливание.
Характерен внешний вид детей, больных муковисцидозом: «кукольное» лицо, деформированная грудная клетка, большой вздутый живот, часто — пупочная грыжа. Конечности худые, отмечается деформация (утолщение) концевых фаланг пальцев в виде барабанных палочек. Кожа сухая, ее цвет серовато-землистый.
Стул ребенка обильный, жидкий, сероватого цвета, со зловонным специфическим запахом прогорклого жира («мышиный запах»), жирный и блестящий, плохо смывается с горшка и пеленок. Часто встречается симптом «проскальзывания», когда стул у ребенка возникает сразу же после кормления.
В некоторых случаях могут быть запоры, замазкообразная консистенция стула или выходу разжиженного кала предшествует выход каловой пробки. На фоне запоров часто возникает выпадение слизистой оболочки прямой кишки (как правило, хирургической коррекции в этом случае не требуется).
Иногда не переваренный жир вытекает из заднего прохода ребенка в виде маслянистой жидкости, оставляя на пеленках жирный след. Если дефекация и мочеиспускание происходят одновременно, на поверхности мочи плавает жир в виде маслянистых пленок.
Вследствие постоянного длительного нарушения процессов пищеварения ребенок на фоне обычно хорошего или повышенного аппетита худеет (вплоть до развития тяжелых форм истощения), появляются признаки недостаточности различных витаминов (полигиповитаминоз) страдают обменные процессы. Дети отстают в физическом развитии.
Диагностика муковисцидоза проводится при помощи исследования кала (определение непереваренных остатков пищи), определения трипсина в кале, потовых проб (в потовой жидкости определяют содержание натрия и хлора) и при помощи специфического генетического исследования с идентификацией мутантного гена.
Лечение при кишечной форме муковисцидоза направлено на улучшение процессов пищеварения. При тяжелом и средне-тяжелом состоянии ребёнка, когда синдром мальабсорбции сочетается с обезвоживанием и выраженным токсикозом, диету начинают с водно-чайной паузы. Ребенка отпаивают из расчета 100—150 мл/кг массы в сутки 5%-ным раствором глюкозы, регидроном, зеленым чаем и т. д.
При тяжелом состоянии глюкозо-солевые растворы вводят также внутривенно капельно. В стационаре в острый период назначают гормональную терапию коротким курсом, витамины. После снятия обострения ребенок переводится на диету с частотой кормления 8—10 раз в сутки. Дети первого года жизни продолжают получать грудное молоко, которое является для них оптимальным видом пищи.
При искусственном вскармливании предпочтение должно отдаваться смесям, которые содержат жиры в виде среднецепочечных триглицеридов. Эти компоненты жиров не требуют для своего переваривания участия ферментов поджелудочной железы и поэтому легко всасываются.
После введения прикормов и в последующей жизни диета ребенка должна включать минимальные количества жиров и большие количества белка. Больные муковисцидозом нуждаются в повышенном количестве белка, так как он теряется в значительном объеме из-за синдрома мальабсорбции. Поэтому в питание ребенка с 7-месячного возраста необходимо включать такие высокобелковые продукты, как мясо, рыбу, яйцо и творог. Кроме диеты назначаются индивидуально подобранные дозировки ферментных препаратов. Для нормализации кишечного биоценоза применяют препараты нормальной кишечной флоры курсами по 2—3 месяца и более. Проводятся курсы витаминотерапии. Родителям следует внимательно следить за состоянием ребенка, а если в семье имеются указания на возможное наличие заболевания у родственников (сами родители могут быть и здоровы) — информировать об этом педиатра.