Проблема синдрома Дауна связана с хромосомными нарушениями, при которых кариотип представлен 47 хромосомами при норме в 46 хромосом: 21-ая пара хромосом содержит три копии вместо нормальных двух. Синдром Дауна в среднем встречается с частотой 1 случай на 700 родов. Патология наблюдается у обоих полов с одинаковой частотой. Синдром Дауна выявляется во всех этнических группах. Методы современной диагностики позволяют определить синдром Дауна у плода. При этом родителям предоставляют выбор: совершить прерывание беременности или продолжить развитие ребенка с синдромом Дауна.
Синдром Дауна: причины
Синдром Дауна – это хромосомная патология, которая характеризуется дополнительной копией 21-ой хромосомы, или ее генетического материала, или ее участков.
В норме в кариотипе человека содержится 46 хромосом (23 пары), которые обозначаются 46XX у женщин и 46XY у мужчин. У носителей синдрома Дауна кариотип представлен 47 хромосомами.
Наличие дополнительной копии хромосомы имеет большое влияние и будет зависеть от количества дополнительных изменений в генетическом материале.
Почему дети с синдромом Дауна могут родиться у совершенно здоровых родителей? Причины рождения ребенка с синдромом Дауна связаны с хромосомными аномалиями, которые нельзя предвидеть заранее. Согласно некоторым исследованиям, хромосомная аномалия может произойти из-за нарушенного созревания половых клеток в процессе деления. Эти нарушения не поддаются прогнозированию и их нельзя исправить.
Исследования проблемы синдрома Дауна не выявили закономерности появления заболевания с состоянием экологии и образом жизни родителей. Хромосомные аномалии непредсказуемы и могут возникнуть без видимых причин. Поэтому у некоторых детей выявляют синдром Дауна, родители при этом полностью здоровы.
Существует несколько факторов, которые повышают риск развития синдрома Дауна:
- Возраст женщины больше 35 лет. Выявлена закономерность развития синдрома Дауна с возрастом: в 20-25 лет степень риска составляет 1 к 5000; в 25-30 лет – 1 к 1000; в 35-40 лет – 1 к 215; больше 45 лет – 1 к 20. Таким образом, чем позднее роды у женщины, тем больше увеличивается вероятность выявить синдром Дауна.
- Возраст мужчины старше 45 лет. С возрастом у мужчины снижается качество спермоматериала, появляется большее количество патологических сперматозоидов в эякуляте. Это способствует повышению риска развития генетических дефектов.
- Кровнородственный брак. Чаще выявляется у тех детей синдром Дауна, родители которых являются кровными родственниками. У родителей со схожей генетической информацией риск появления детей с генетическими отклонениями очень велик.
- Вредные привычки. Табак, алкоголь, наркотики способны вызывать нарушения в развитии половых клеток, что увеличивает риск синдрома Дауна.
Существует также распространенное убеждение, что наследственный синдром Дауна – это основная причина появления заболевания. Это не совсем верно. Наследственный синдром Дауна, то есть наличие данного синдрома у близкого родственника будущих родителей, является фактором риска. Однако, заболевание может не проявиться у потомства.
Наследственный синдром Дауна не передается будущему поколению. Причем у родителей такого ребенка чаще всего в дальнейшем рождаются совершенно здоровые дети.
Синдром Дауна: как определить во время беременности
Современная диагностика позволяет выявить синдром Дауна у плода еще во время беременности. Развитие синдрома Дауна происходит с момента зачатия, поэтому диагностировать нарушения развития ребенка можно на ранних сроках.
Определить симптомы синдрома Дауна во время беременности можно при помощи специфического анализа крови и ультразвукового исследования.
В первом и втором триместрах беременности (с 11 по 13 и с 16 по 18 неделю соответственно) проводят пренатальные скрининги, которые позволяют выявить генетические нарушения в развитии (синдром Дауна, синдром Эдвардса и пр.).
- Скрининг І триместра включает исследование крови на уровень свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и белка плазмы А, ассоциированного с беременностью (PAPP-А). PAPP-А участвует в процессе нормального роста и развития плаценты. Поскольку плацента формируется до 12 недели беременности, то характеристики данного параметра при исследовании синдрома Дауна учитывают только в І триместре. Далее анализ будет неинформативен. Значительное снижение содержания PAPP-А в крови матери говорит о вероятности синдрома Дауна. ХГЧ поддерживает развитие плода в І триместре до формирования плаценты. Снижение свободной β-субъединицы ХГЧ в крови может означать развитие аномалий плода, в том числе и риск синдрома Дауна. Признаки синдрома Дауна на УЗИ: увеличение толщины воротникового пространства, нарушение развития носовой кости.
- Скрининг ІІ триместра включает анализы крови на уровень общего ХГЧ, свободного эстриола (Е3), альфафетопротеина (АФП). Уровень ХГЧ выше нормы характерен для синдрома Дауна. Уровень свободного эстриола ниже нормы может означать синдром Дауна (норма на 17 неделе 7-25 ед/мл). Содержание АФП значительно ниже нормы также свидетельствует о диагнозе синдром Дауна (норма 20-95 ед/мл). Во ІІ триместре на УЗИ уже можно определенно распознать синдром Дауна: особенности строения головы и опорно-двигательного аппарата, другие пороки развития.
Данные скрининговых исследований и клинические характеристики беременной (возраст, масса тела, количество плодов, наличие ЭКО и т.д.) обрабатываются при помощи статистической программы PRISCA, которая показывает риски развития заболеваний.
Например, риск синдрома Дауна 1:500 означает, что у одной женщины из 500 с такими же данными рождается ребенок с патологией. Таким образом, результат скрининга не дает 100% вероятности развития синдрома Дауна.
При высокой вероятности синдрома Дауна назначают инвазивные исследования (биопсия хориона, амниоцентез), которые подтвердят или опровергнут данные скрининга.
Синдром Дауна: симптомы
Существует два основных критерия, определяющих синдром Дауна: умственная отсталость и задержка физического развития. Новорожденные с синдромом Дауна имеют характерный для этого заболевания внешний облик: плоское лицо со слабовыраженными надбровными дугами, носом и ртом; складка кожи на шее; укороченный череп с плоским затылком.
Также выделяют и другие симптомы синдрома Дауна:
- широкая и короткая шея;
- маленький нос;
- увеличенный язык;
- несколько раскосые глаза, нередко встречается косоглазие;
- заметно укороченные конечности, непропорциональные к телу;
- небольшой размер кисти с искривленным мизинцем.
К отличительной особенности синдрома Дауна относится поперечная складка на ладони, которая встречается в 45% случаев.
Проблема синдрома Дауна дополнительно заключается в том, что у больных присутствует большое множество внутренних пороков развития, которые также порождают внешние особенности.
Синдром Дауна сопровождается недостаточным мышечным тонусом и гиперподвижностью суставов. Недостаточный тонус мышц лица, увеличенный язык и особое строение неба являются причиной тому, что рот больного почти всегда открыт.
Во многих случаях отмечается нарушение строения зубов.
Синдром умственной отсталости у детей с данным заболеванием встречается практически всегда. Синдром умственной отсталости проявляется заметной задержкой развития.
Даже при своевременных комплексных занятиях синдром Дауна будет сопровождаться отставанием в развитии, что заметнее проявляется с возрастом.
Синдром умственной отсталости приводит к тому, что уровень интеллекта взрослого человека, в большинстве случаев, равносилен уровню семилетнего ребенка.
Пациенты с синдромом умственной отсталости имеют небольшой словарный запас, они нечетко говорят и используют простые речевые конструкции.
Пациенты с синдромом Дауна неспособны абстрактно мыслить, им проще говорить о вещах, которые они видят перед собой, чем о чем-либо воображаемом. Соответственно, им трудно анализировать происходящее.
Синдром Дауна характеризуется тем, что человеку трудно долго фокусировать внимание на какой-либо одной задаче.
Синдром Дауна является практически единственной хромосомной аномалией, которую можно диагностировать, опираясь только на клиническое состояние больного. Тем не менее, обязательным является исследование кариотипа для определения вида синдрома.
Синдром Дауна: лечение
На сегодняшний день современная медицина неспособна остановить развитие синдрома внутриутробно и лечить синдром Дауна после рождения ребенка. Синдром Дауна остается у человека на всю жизнь.
Тем не менее, работа ученых в области генетики имеет большие перспективы для лечения хромосомных аномалий. Последние экспериментальные методики произвели прорыв в лечении синдрома Дауна. Ученые смогли деактивировать лишнюю копию 21-ой хромосомы, используя особое поведение Х-хромосомы.
Генетические исследования показали, что у женщин одна из хромосом не является полноценным участником биохимических реакций в организме, то есть находится в инактивированном состоянии.
Это происходит под действием особых ферментов участка ДНК, которые покрывают поверхность хромосомы, таким образом блокируя ее. Ученые осуществили попытку воспроизвести этот механизм относительно к копии 21-ой хромосомы, что имело успех. Лишняя копия прекратила проявлять активность.
Результаты эксперимента позволяют утверждать, что данная методика способна компенсировать лишний генетический материал.
Следует отметить, что опыт проводился на культуре стволовых клеток, и пока нельзя говорить о его эффективности в практике. Однако, это большой шаг в области лечения подобных заболеваний.
Сегодня при синдроме Дауна проводят симптоматическое лечение сопутствующих заболеваний, которое направлено на улучшение качества жизни пациента.
С самого рождения ребенок будет нуждаться в постоянной поддержке целого ряда специалистов: кардиолога, офтальмолога, ортопеда и т.д.
Каждому ребенку с синдромом Дауна подбирается индивидуальный курс терапии, который будет корректироваться, основываясь на результатах лечения.
Синдром Дауна: развитие ребенка
Особого внимания требуют дети с синдромом Дауна. Программа реабилитации начинается с рождения и длится всю жизнь. Чем раньше начнется курс реабилитации, тем лучше.
В этой ситуации родителям ребенка с синдромом Дауна предстоит пройти долгий и нелегкий путь.
Детям необходим особый уход под руководством узких специалистов, которые будут развивать общие навыки ребенка и помогут ему адаптироваться в обществе.
Ребенок нуждается в общеукрепляющих, развивающих и обучающих мероприятиях, которые необходимы для улучшения состояний, которыми обусловлен синдром Дауна. Занятия по коррекции речи с логопедами позволяют добиться значительных результатов.
Постоянные последовательные занятия по закреплению моторных навыков, общему развитию ребенка имеют значительный положительный эффект: ребенок сможет обслуживать себя самостоятельно, он может посещать школу (даже обычную), налаживать социальную жизнь.
Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна будет зависеть от многих факторов состояния его здоровья. При благоприятных обстоятельствах человек может прожить до 50 лет и более.
Бесплатный прием репродуктолога
Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.
Начните свой путь к счастью — прямо сейчас!
Солнечные дети (Синдром Дауна: симптомы, диагностика, коррекция)
В природе человека — боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.
Этих людей не так много, но они есть и они — среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые — те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.
Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.
Синдром Дауна по науке
Что такое синдром Дауна?
Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями.
От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования — хромосомы.
В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.
Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.
Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.
Почему возникает синдром Дауна?
Причина возникновения этого недуга — хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.
В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».
- Кто в группе риска?
- В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.
- Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.
- Мифы и правда о синдроме Дауна
«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.
Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.
Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.
Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» — это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.
Выбор есть всегда
По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.
Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.
- Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь
- Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.
- Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь
- По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.
По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.
Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.
Они решились
Что и говорить — выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи — свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.
Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных — «солнечные дети»?
«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши — прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» — вердикт был окончательным и бесповоротным.
В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» — фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия — помощь людям с синдромом Дауна.
«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя — особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.
А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона — художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.
Солнечные уязвимости
У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.
У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья.
Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.
Как живут солнечные дети?
Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития.
Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу.
У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.
А что же взрослые?
Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.
Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой — в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.
И в заключение
А заключения не будет. Будет продолжение — продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное — любви.
Энвер Алиев
Узи-диагностика синдрома Дауна и других хромосомных аномалий
Акушерство и гинекология Диагностика УЗИ Узи-диагностика синдрома Дауна
Синдром Дауна является относительно частой врожденной патологией, вызванной наличием лишней хромосомы в 21 паре. Синдром Дауна еще называют трисомией по 21 паре хромосом. Из всех хромосомных аномалий эта патология является наиболее известной для широкого круга людей.
Синдром Дауна ассоциирован с множеством значительных пороков развития. Такими как, например, врожденные пороки сердца, атрезия двенадцатиперстной кишки (состояние, когда часть тонкого кишечника не развивается), повышенный риск развития острого лейкоза (лейкемии).
Около 50% детей с данным состоянием рождаются с пороками сердца, наиболее распространенным из которых является дефект межжелудочковой перегородки.
Еще одно заболевание, которое часто отмечается у таких детей – болезнь Гиршпрунга – аганглионарный участок толстого кишечника, ведущий к развитию кишечной непроходимости.
Для того, чтобы оценить риск рождения ребенка с синдромом Дауна применяют скрининговые исследования во время беременности.
Эти тесты являются безболезненными и неинвазивными (не причиняющими повреждения тканей беременной и плода), но не позволяют точно судить о наличии или отсутствии врожденной патологии.
Все же широкое их применение позволяет заподозрить риски и рекомендовать проведение инвазивных процедур. К инвазивным методам диагностики относятся интервенции, производимые под УЗИ контролем – амниоцентез, хордоцентез и биопсия ворсин хориона.
Узи плода — основной способ диагностики вероятности синдрома Дауна
Узи плода с целью выявления отклонений в развитии называется ультразвуковым скринингом. Чаще всего ультразвуковой скрининг сочетается с проведением биохимических анализов крови беременной женщины и такое исследования называют комбинированным скринингом.
В зависимости от выбора критериев, вероятность выявления синдрома Дауна во втором триместре составляет 60-91%. Использование для ультразвукового скрининга технологии цветного допплера позволяет выявлять дефекты сердца плода и повышает точность диагностики.
Основные ультразвуковые маркеры синдрома Дауна
Ультразвуковые маркеры – это измерения при проведении узи, которые с наибольшей вероятности ассоциируются с высокими шансами наличия синдрома Дауна у плода. Ни один из этих маркеров не является специфичным, то есть присущим только данной патологии.
В расчет берутся такие показатели как: толщина воротникового пространства (75 % чувствительности), отсутствие носовой кости (58%), пороки сердца, короткие бедренные кости и плечевые кости, гиперэхогенный кишечник, кисты сосудистого сплетения, эхогенные фокусы в сердце, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки.
Конечно, ни один из этих маркеров не является абсолютным признаком хромосомной аномалии.
Измерение толщины воротникового пространства
Воротниковым пространством (шейной складкой) называется прозрачная при узи область между складками тканей плода, расположенная ниже затылка в районе формирования шеи. У детей с хромосомными аномалиями, такими как синдром Дауна или трисомия по 18 паре хромосом в этом месте скапливается жидкость.
Измерение этого пространства проводят с 11 по 14 неделю в ходе узи беременности в первом триместре. Измерения, полученные в этом сроке, являются наиболее значимыми для предсказания индивидуального риска развития хромосомных аномалий плода.
Толщина воротникового пространства более, чем 3 мм воспринимается как показатель повышенной вероятности наличия генетических дефектов у плода.
Увеличение воротникового пространства еще не значит, что у плода обязательно есть синдром Дауна, но если принимать в расчет срок гестации плода на котором были проведены измерения, возраст матери и показатели биохимического скрининга, вероятность правильной постановки диагноза становится выше 80%.
Несмотря на то, что скрининг толщины воротникового пространства является одним из самых значимых тестов для определения хромосомных аномалий, существуют погрешности. Погрешность возникает из-за нарушений техники измерений. Это касается не только измерений воротникового пространства, но и носовой кости. Возникают погрешности из-за человеческого фактора. Очень важна правильная методика измерений и опыт специалиста УЗИ.
Измерения таза и структур головного мозга плода
У плодов с трисомией по 21 паре хромосом при ультразвуковом исследовании может быть обнаружена гипоплазия мозжечка (уменьшение размеров) и уменьшение лобной доли. Данные факты используются для оценки вероятности синдрома Дауна.
Сочетание укороченного поперечного размера мозжечка и уменьшения лобно-таламического расстояния имеет большее значения для диагностики данной хромосомной аномалии, чем измерения каждого расстояния внутримозговых структур под отдельности.
У плода с синдромом Дауна при проведении узи отчетливо уменьшена длина подвздошных костей и увеличен угол между этими костями. Наиболее ясно это можно измерить на уровне середины крестца в поперечном сечении.
Признаки синдрома Дауна при узи во втором триместре беременности
При проведении узи плода во втором триместре беременности можно обнаружить такие отклонения как нарушение формирования костей скелета, расширение воротникового пространства более, чем на 5 мм, наличие пороков сердца, расширение почечных лоханок (пиелоэктазия), эхогенность кишечника, кисты сосудистого сплетения головного мозга. Причем только пороки сердца, нарушения формирования скелета и расширение воротникового пространства являются независимыми факторами риска.
Использование в оценке вероятности наличия хромосомных аномалий плода только одного из измерений, например определение толщины воротникового пространства или измерение подвздошного угла обладает меньшей точностью, чем принятие в расчет совокупности измерений.
Как еще можно определить риск рождения ребенка с синдромом Дауна
Помимо узи-признаков для определения степени риска используют биохимический скрининг в первом и втором триместре. При этом исследуется кровь беременной женщины. Лучшие результаты дает комбинирование ультразвуковых и биохимических признаков.
Если комбинация факторов является угрожающей, может быть принято решение о проведении инвазивных методик диагностики синдрома Дауна и других хромосомных аномалий. Инвазивные методики заключаются в получении частиц кожи или крови плода с последующим генетическим анализом. Такие методики являются достоверными на 100%.
В то же время, даже полное благополучие при проведении скрининга в первом и втором триместре с применением узи и биохимических маркеров не может дать стопроцентной гарантии отсутствия хромосомных аномалий у плода.
Выбор и определение достаточности методов диагностики осуществляется с учетом возраста родителей, семейного анамнеза и наличия отклонений во время предыдущих беременностей.
Синдром Дауна (трисомия 21)
Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала 21-й хромосомы, либо целой хромосомы (трисомия), либо её участков (например, за счёт транслокации).
Частота синдрома Дауна среди новорождённых равна 1:700-1:800, не имеет какой-либо временной, этнической или географической разницы у родителей одинакового возраста.
Частота рождения детей с синдромом Дауна зависит от возраста матери и в меньшей мере от возраста отца.
С возрастом существенно возрастает вероятность рождения детей с синдромом Дауна. Так, в возрасте 45 лет она составляет около 3%. Высокая частота детей с синдромом Дауна (около 2%) наблюдается у рано рожающих женщин (до 18 лет).
Следовательно, для популяционных сравнений частоты рождения детей с синдромом Дауна надо принимать во внимание распределение рожающих женщин по возрасту (доля женщин, рожающих после 30-35 лет, среди всех рожающих).
Это распределение меняется иногда в течение 2-3 лет для одного и того же населения (например, при резком изменении экономической ситуации в стране). В связи с уменьшением в 2 раза числа женщин, рожающих после 35 лет, в последние 15 лет число детей с синдромом Дауна снизилось на 17-20%.
Увеличение частоты с увеличением материнского возраста известно, но в то же время необходимо понимать, что большинство детей с синдромом Дауна рождены матерями, возраст которых младше 30 лет. Это связано с большим числом беременностей в этой возрастной группе по сравнению со старшей группой.
В литературе описана «пучковость» рождения детей с синдромом Дауна в определённые промежутки времени в некоторых странах (городах, провинциях). Эти случаи можно объяснить скорее стохастическими колебаниями спонтанного уровня нерасхождения хромосом, чем воздействием предполагаемых этиологических факторов (вирусная инфекция, низкие дозы радиации, хлорофос).
Цитогенетические варианты синдрома Дауна разнообразны. Однако основную долю (94-95%) составляют случаи простой полной трисомии 21 как следствие нерасхождения хромосом в мейозе. При этом материнский вклад нерасхождения в эти гаметические формы болезни составляет 80%, а отцовский — только 20%. Причины такой разницы неясны.
Небольшая (около 2%) доля детей с синдромом Дауна имеет мозаичные формы (47+21/46). Примерно 3-4% больных с синдромом Дауна имеют транслокационную форму трисомии по типу робертсоновских транслокаций между акроцентриками (D/21 и G/21).
Почти 50% транслокационных форм наследуется от родителей-носителей и 50% — транслокации, возникшие de novo.
Соотношение мальчиков и девочек среди новорождённых с синдромом Дауна составляет 1:1.
Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: это и врождённые пороки развития, и нарушения постнатального развития нервной системы, и вторичный иммунодефицит и др. Дети с синдромом Дауна рождаются в срок, но с умеренно выраженной пренатальной гипоплазией (на 8-10% ниже средних величин).
Многие симптомы синдрома Дауна заметны при рождении, в последующем они проявляются более чётко. Квалифицированный педиатр ставит правильный диагноз синдрома Дауна в родильном доме не менее чем в 90% случаев.
Из черепно-лицевых дизморфий отмечаются монголоидный разрез глаз (по этой причине синдром Дауна долго называли монголоидизмом), круглое уплощённое лицо, плоская спинка носа, эпикант, крупный (обычно высунутый) язык, брахицефалия, деформированные ушные раковины.
Характерна мышечная гипотония в сочетании с разболтанностью суставов. Часто встречаются врождённый порок сердца, клинодакш.шя.
характерные изменения дерматоглифики (четырёхпальцевая, или «обезьянья», складка на ладони, две кожные складки вместо трех на мизинце, высокое положение трирадиуса и др.). Пороки ЖКТ наблюдаются редко.
Частота какого-либо симптома в 100% случаев, кроме низкого роста, не отмечена.
Наиболее частые внешние признаки синдрома Дауна.
| Порок или признак | Частота, % общего числа больных |
| Мозговой череп и лицо | 98,3 |
| Брахицефалия | 81,1 |
| Монголоидный разрез глазных щелей | 79,8 |
| Эпикант | 51,4 |
| Плоская спинка носа | 65,9 |
| Узкое нёбо | 58,8 |
| Большой высунутый язык | ? |
| Деформированные ушные раковины | 43,2 |
| Костно-мышечная система, конечности | 100,0 |
| Низкий рост | 100.0 |
| Деформация грудной клетки | 26,9 |
| Короткие и широкие кисти | 64,4 |
| Клинодактилия мизинца | 56,3 |
| Укороченная средняя фаланга V пальца кисти с одной сгибательной складкой | 9 |
| Четырсхпальцевая складка на ладони | 40,0 |
| Сандалевидная щель | ? |
| Глаза | 72,1 |
| Пятна Брашфилда | 68,4 |
| Помутнение хрусталика | 32,2 |
| Косоглазие | ? |
Основные врождённые пороки внутренних органов при синдроме Дауна
| Поражённая система и порок | Частота, % общего числа больных |
| Сердечно-сосудистая система | 53,2 |
| Дефект межжелудочковой перегородки | 31,4 |
| Дефект межпредсердной перегородки | 24,3 |
| Открытый атриовентрикулярный канал | 9 |
| Аномалии крупных сосудов | 23,1 |
| Органы пищеварения | 15,3 |
| Атрезия или стеноз двенадцатиперстной кишки | 6,6 |
| Атрезия пищевода | 0,9 |
| Атрезия прямой кишки и ануса | 1,1 |
| Мегаколон | 1,1 |
| Мочевая система (гипоплазия почек, гидроуретер, гидронефроз) | 5,9 |
Большое значение для диагностики имеет динамика физического и умственного развития ребёнка. При синдроме Дауна и то и другое задерживается. Рост взрослых больных на 20 см ниже среднего.
Задержка в умственном развитии достигает имбецильности, если не применяются специальные методы обучения. Дети с синдромом Дауна ласковые, внимательные, послушные, терпеливые при обучении.
Коэффициент умственного развития (IQ) у разных детей широко варьирует (от 25 до 75).
Реакция детей с синдромом Дауна на факторы окружающей среды часто патологическая в связи со слабым клеточным и гуморальным иммунитетом, снижением репарации ДНК, недостаточной выработкой пищеварительных ферментов, ограниченными компенсаторными возможностями всех систем. По этой причине дети с синдромом Дауна часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них отмечается недостаток массы тела, выражен авитаминоз.
Врождённые пороки внутренних органов, сниженная приспособленность детей с синдромом Дауна часто приводят к летальному исходу в первые 5 лет. Следствием изменённого иммунитета и недостаточности репарационных систем (для повреждённой ДНК) являются лейкозы, часто встречающиеся у больных с синдромом Дауна.
Дифференциальная диагностика проводится с врождённым гипотиреозом, другими формами хромосомных аномалий. Цитогенетическое исследование у детей показано и при подозрении на синдром Дауна, и при клинически установленном диагнозе, поскольку цитогенетическая характеристика пациента необходима для прогноза здоровья будущих детей у родителей и их родственников.
Этические проблемы при синдроме Дауна многоплановы.
Несмотря на повышение риска рождения ребёнка с синдромом Дауна и другими хромосомными синдромами, врач должен избегать прямых рекомендаций по планированию беременности у женщин старшей возрастной группы, так как возрастной риск остаётся достаточно низким, особенно с учётом возможностей пренатальной диагностики.
Неудовлетворённость у пациентов часто вызывает форма сообщения о синдроме Дауна у ребёнка. Поставить диагноз синдрома Дауна по фенотипическим признакам обычно можно немедленно после родоразрешения.
Врач, пытающийся отказаться от установления диагноза до исследования кариотипа, может потерять уважение родственников ребёнка. Важно сообщить родителям по крайней мере о ваших подозрениях как можно скорее после родоразрешения.
Нецелесообразно полностью информировать родителей ребёнка с синдромом Дауна немедленно после родоразрешения. Нужно дать достаточно сведений, чтобы ответить на их немедленные вопросы и поддерживать их до того дня, когда станет возможно более детальное обсуждение. Немедленная информация должна включать объяснение этиологии синдрома для исключения взаимных обвинений супругов и описание исследований и процедур, необходимых для того, чтобы полностью оценить здоровье ребёнка.
Полное обсуждение диагноза нужно провести, как только родители, по крайней мере частично, оправятся от стресса родоразрешения, обычно в пределах 1-х суток.
К этому времени у них возникает комплекс вопросов, на которые необходимо отвечать точно и определённо. На эту встречу приглашают обоих родителей.
В этот период ещё слишком рано нагружать родителей всей информацией о заболевании, так как эти новые и сложные понятия требуют времени для восприятия.